【摘 要】
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研究背景慢性髄细胞白血病(CML)是一种起源于多能造血干细胞的克隆性恶性血液病。其细胞遗传学特征是9号和22号染色体的相互易位即Ph染色体。该易位导致BCR/ABL融合基因,后者
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研究背景慢性髄细胞白血病(CML)是一种起源于多能造血干细胞的克隆性恶性血液病。其细胞遗传学特征是9号和22号染色体的相互易位即Ph染色体。该易位导致BCR/ABL融合基因,后者在CML的发病中起着极其重要的作用。大约30%的成人急性淋巴细胞白血病(ALL)也有t(9;22)易位和BCR/ABL融合基因。最近,荧光原位杂交(FISH)技术证实约10%～15%的CML患者在衍生9号染色体[der(9)]易位断裂点附近有较大的序列缺失,少数Ph+ALL患者也有der(9)部分序列缺失。许多研究表明,伴有der(9)部分序列缺失的CML患者有较短的慢性期,较快的疾病进展速度及较短的生存期。为了解我国Ph+CML患者和Ph+成人ALL患者der(9)部分序列缺失的情况及其与预后的联系,我们应用BCR-ABL双色双融合DNA探针对我院105例Ph+CML患者和31例Ph+ALL患者der(9)的部分序列缺失情况进行临床和实验研究。目的分析105例Ph+慢性髓细胞白血病(CML)患者和31例Ph+急性淋巴细胞白血病(ALL)衍生9号染色体[der(9)]部分序列的缺失(以下简称缺失)情况,同时探讨该缺失与易位类型及临床预后的联系。方法所有患者均采用骨髓细胞直接法和/或短期培养法制备染色体,采用R显带技术进行核型分析。应用BCR-ABL双色双融合DNA探针对骨髓间期细胞进行FISH检测以发现有无der(9)部分序列的缺失,随访患者并对伴有和不伴有der(9)序列缺失的两组患者的临床和生存期资料进行统计学分析和比较。结果(1)105例Ph+CML患者中,典型Ph易位76例,变异Ph易位29例。16例(15.2%)患者伴有缺失,其中典型Ph易位12
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