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研究目的:探讨口腔癌组织中PAX1、SOX1和ZNF582基因甲基化与口腔癌发生的相关性。研究方法:收集2016年1月-2016年12月在湘潭市第一人民医院和湘潭市中心医院诊治的口腔疾病患者的组织标本,口腔癌30例,口腔粘膜良性病变10例。口腔癌患者均经病理形态学确诊为口腔鳞状细胞癌,随后行根治手术,样本分别选取癌区组织、癌旁组织和手术切缘。运用甲基化特异性实时定量聚合酶链反应(QMSP)方法检测样本组织中PAX1、SOX1和ZNF582基因甲基化表达情况,计算出甲基化水平指数(M-index)和甲基化阳性率。1.比较口腔良、恶性病变组织中PAX1、SOX1和ZNF582基因甲基化的差异;2.比较口腔癌患者PAX1、SOX1和ZNF582基因甲基化在癌区组织、癌旁组织和手术切缘之间的差异。持续追踪这40例患者的预后情况,分析口腔癌患者PAX1、SOX1和ZNF582基因甲基化与临床病理资料及预后的相关性。结果:1.口腔癌癌区组织中PAX1、SOX1和ZNF582基因甲基化水平指数和甲基化阳性率均显著高于口腔良性病变患者组织(P<0.001)。2.口腔癌癌区组织中PAX1、SOX1基因甲基化水平指数明显高于癌旁组织及切缘组织(P<0.05)。口腔癌癌区组织中ZNF582基因甲基化阳性率明显高于癌旁组织及切缘组织(P<0.05)。3.PAX1、SOX1和ZNF582基因甲基化水平指数与患者的年龄、性别、部位、肿瘤大小、TNM、临床分期及病理分化程度等临床病理资料无明显统计学差异(P>0.05)。4.口腔癌组织中PAX1、SOX1和ZNF582基因甲基化阳性的患者术后无病生存期较甲基化阴性患者无病生存期缩短,但无明显统计学差异(P=0.115、0.684、0.493)。Cox比例风险回归多因素分析PAX1、SOX1和ZNF582基因甲基化与年龄、性别、组织分化程度、淋巴结转移情况、病理分期与患者预后无明显统计学差异(P>0.05)。结论:1.PAX1、SOX1和ZNF582基因甲基化与口腔癌的发生具有相关性;2.PAX1、SOX1和ZNF582基因甲基化水平癌区组织高于癌旁组织及切缘组织,PAX1、SOX1和ZNF582基因甲基化检测对诊断早期口腔癌有重要意义。