【摘 要】
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目的：初步定位具有花冠状表型的常染色体显性遗传性先天性自内障(ADCC)一家系的致病基因。 方法：收集家系成员的资料,提取基因组DNA,据文献报道在已知先天性白内障致病基因
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目的：初步定位具有花冠状表型的常染色体显性遗传性先天性自内障(ADCC)一家系的致病基因。
方法：收集家系成员的资料,提取基因组DNA,据文献报道在已知先天性白内障致病基因和位点附近,选择合适的短串联重复序列多态性标记(STRP),使用LINKAGE 5.1软件计算标准LOD值,对此家系进行连锁分析。
结果：在排除17个先天性白内障候选基因附近的14个STRP不与致病基因共分离,即:LOD值<-2,在D3SS1569 D3S3599得到连锁结果:Zmax=3.01,θ=0.00(Zmax代表最大Lod值,θ代表互换率)。对该区域附近的8个STRP进行两点连锁分析的结果显示,该家系中先天性白内障的致病基因与该区域内的多态性标记连锁。其中D3S1569、D3S3599、D3S1593与致病基因位点连锁的最大LOD值分别为3.01、3.01及1.81(θ=0.00)。综合分析家系个体基因型和单体型的结果显示,致病基因应定位在3q22.3-q25.2,即D3S3612至D3S1594之间15.2厘摩(cM)范围内。
结论：该花冠状常染色体显性遗传性先天性白内障致病基因初步定位在第3对染色体3q22.3-q25.2。
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