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奶牛乳腺炎是奶业经济损失最严重的疾病,遗传因素是影响奶牛乳腺炎发生的因素之一。TOLL样受体家族(Toll-like receptor,TLR)能在病原体入侵机体早期启动天然免疫,在抗感染中起着重要作用。本研究采用PCR-RELP、CRS-RFLP和基因测序技术研究了297头中国荷斯坦牛奶牛TLR2基因SNPs及其与奶牛乳腺炎相关性。结果如下:扩增TLR2基因的编码区部分序列,测序结果表明:在10098、10111和11541三个位点发现多态性。10098位点碱基突变由T/G,导致编码蛋白质的天冬氨酸突变为谷氨酸,PCR-RELP结果发现AA(295bp)、AB(295bp/186 bp/109 bp)和BB(186 bp/109 bp)3种基因型,A等位基因占优势。10111位点存在A/G突变,导致编码蛋白质的甘氨酸突变为丝氨酸,CRS-RFLP分析发现CC(90bp/20bp/20bp)和CD(110bp/90bp/20bp/20bp)2种基因型,C等位基因占优势。11541位点存在T/C突变,没引起编码蛋白变异,CRS-RFLP分析发现EE(90bp/21bp)、EF(101bp/90bp/21bp)和FF(101bp)3种基因型,F等位基因占优势。群体遗传学分析表明:中国荷斯坦奶牛在TLR2基因三个多态位点均达到Hardy-Weinberg平衡状态,研究群体在10098多态位点达到中度多态,在10111和11541多态位点达到低度多态。利用SAS的一般线性模型,对TLR2基因的3个多态位点的基因型与体细胞评分(SCS)进行相关分析。结果表明10098位点不同基因型对SCS差异显著(P＜0.05),AA、AB基因型个体的SCS值显著高于BB型个体(P＜0.05),AA基因型个体与AB型个体差异不显著(P＞0.05),而TLR2基因10111位点和11541位点不同基因型与研究群体乳腺炎SCS指标差异不显著(P＞0.05)。三个位点联合分析发现5个等位基因,共组成7种基因型。H1H4和H1H1基因型个体的SCS值都显著高于HIH2和H2H2基因型个体(P＜0.05),说明HIH2和H2H2基因型个体具有更好的抗乳腺炎潜力。