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目的：探讨在中国宁夏地区回汉族人群中v-maf肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B（v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene homolog B,MAFB）基因的rs6072081﹑rs6065259﹑rs17820943﹑rs11696257位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCL/P)的相关性。方法：收集宁夏地区非综合征型唇腭裂患儿512例作为病例组,其中汉族254例，回族258例，患儿父亲227例，母亲263例，完整三人核心家系(患者及其父母)174个，单方父母家系(患者及其单方父母)142个。收集宁夏地区新生儿505例作为对照组，其中汉族243例，回族262例。对MAFB基因多态位点rs6072081﹑rs6065259﹑rs17820943﹑rs11696257基因型采用TaqMan基因型鉴定（TaqMan SNPs genotying）方法进行检测并进行病例对照分析，传递不平衡检验（TDT）和以家系为基础的相关性分析（FBAT）。结果：病例对照研究发现MAFB基因rs6065259﹑rs17820943﹑rs11696257位点在病例组中基因型和等位基因频率与对照组比较有统计学意义(P<0.05)；rs6072081位点在病例组中等位基因频率与对照组比较有统计学意义（P<0.05）；将病例组中患者分层，分为唇裂，腭裂，唇腭裂与对照组比较研究结果显示:rs6072081位点在唇腭裂组中等位基因频率与对照组比较有统计学意义（P<0.05）；rs6065259位点在唇腭裂组中基因型和等位基因频率与对照组比较有统计学意义（P<0.05）；rs17820943﹑rs11696257位点在唇裂组和唇腭裂组中基因型和等位基因频率与对照组比较有统计学意义（P<0.05），四个位点在腭裂组中均没有发现有统计学意义（P>0.05）。再将样本细分层次,回族人群中:rs6072081位点在唇裂、腭裂、唇腭裂中与对照组比较基因型有统计学意义（P <0.05）；rs17820943位点在唇裂、唇腭裂基因型及等位基因频率中有统计学意义（P <0.05）；汉族人群中:rs11696257位点在唇裂、唇腭裂分组中基因型及等位基因频率中有统计学意义（P <0.05）；回汉族之间比较，rs17820943位点在唇裂组中基因型有统计学差异（P<0.05）。结论：在宁夏人群中MAFB基因的rs6072081﹑rs6065259﹑rs17820943、rs11696257位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂有关联。宁夏回族人群中MAFB基因的rs6072081﹑rs17820943位点SNPs与非综合征型唇腭裂有关联。宁夏汉族人群中MAFB基因的rs11696257位点SNPs与非综合征型唇腭裂有关联。在宁夏人群中MAFB基因的rs6072081﹑rs6065259﹑rs17820943﹑rs11696257位点SNPs在腭裂组中与非综合征型唇腭裂不相关。