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目的 了解新疆博尔塔拉蒙古自治州维吾尔族、哈萨克族、蒙古族、汉族30岁以上人群的代谢综合征(metabolic syndrome,MBS)及代谢综合征各单项异常的患病率,分析该地区代谢综合征发生的可能危险因素,寻找哈萨克族代谢综合征发病的可能易感基因,分析β3肾上腺素能受体(β3—adrenergic receptor,β3-AR)Trp64Arg多态和过氧化物酶增殖体激活受体γ2(peroxisomeproliferators-activated receptor gamme2,PPAR γ2)基因Pro12Ala多态及两者联合变异在哈萨克族人群腹型肥胖和MBS发生、发展中的作用,为该地区有针对性的防治心血管性疾病的发生提供理论基础。 方法 在新疆博尔塔拉蒙古自治州两县一市中用整群抽样的方法计划维吾尔族、哈萨克族、蒙古族、汉族各取1000人,进行高血压流行病学现况调查。四民族共完成了3700人,其中维吾尔族900例、哈萨克族1000例、蒙古族800例、汉族1000例。从中筛选各项资料均完整并且为空腹的样本3300例,根据国际糖尿病联盟(International Diabetes Federation,IDF)、美国国家胆固醇成人教育计划(NCEP-ATPⅢ)及中华医学会糖尿病学分会分别提出的MBS标准进行四民族代谢综合征的流行病学现况分析;应用非条Logistic回归分析四民族MBS(用IDF的MBS标准诊断)发病的可能相关因素;应用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性技术检测哈萨克族人群中代谢综合征(MBS)、单纯腹型肥胖和正常对照人群的基因型,进行病例—对照统计学分析。 结果 ①MBS的患病率:按IDF的MBS诊断标准:中心性肥胖定义为男性≥90cm、女性≥80cm,维、哈、蒙、汉四民族的MBS年龄性别调整患病率分别为30.7%、25.8%、26.4%、27.3%;按NCEP-ATP