肾癌是死亡率较高的泌尿系统癌症之一。肾透明细胞癌（ccRCC)是肾癌的主要亚型，有很高的致死率。近年来，关于ccRCC基因表达谱的研究多数是通过基因芯片和基因表达序列技术实现的，尚未有应用新一代测序技术（RNA测序技术）对ccRCC的转录组学进行相关研究的报道。因为RNA测序技术有其特有的优势，本实验选择新一代RNA测序技术之一的SOLID技术作为ccRCC的转录组学研究方法。应用SOLID技术进行ccRCC和正常肾组织的转录组测序，通过基因表达丰度和功能的分析，对这两种组织的基因表达谱特征形成较全面的认识；进一步比较分析后，研究ccRCC组织和正常肾组织的基因表达谱的特征及两者之间的差异。在所测定的ccRCC和正常肾组织两个文库中，分别有28409036和25314761个长度为50bp的序列注释到基因组上，其中唯一注释在外显子区域的序列分别为5849813(52.7%)和7072835个(77.1%)。我们以大于5个序列注释在外显子区域为定义基因表达的标准，在两个文库中分别鉴定出17,772和15,346个基因表达。以RPKM（reads per kilobase ofexonmodel per million mapped reads）值衡量每个基因的表达量，发现大于67%的基因的RPKM值都在1-100范围内。两个文库的高表达基因功能基本一致，主要为非蛋白编码转录体。低表达和中表达基因功能表现出一定差异。在本实验中，ccRCC有7219个表达异常的基因，其中1985个基因表达下调，5234个基因表达上调。通过对基因功能聚类、代谢通路重建和差异基因的比较分析发现，表达下调的基因大多数与metabolic process和localization相关。表达上调的基因和cellular process、biological regulation、multicellular organismal process等相关。进一步研究ccRCC的通路特征发现，明显下调的代谢通路包括：能量代谢通路、水代谢通路、Kreb-TCA循环和细胞凋亡通路，其中非半胱天冬酶依赖凋亡通路的基因表达明显下调。细胞周期通路相关的基因上调，其中P53, P21, P16, CDK2, E2F, CDC6, ORC和MCM显著表达上调。通过实时PCR对差异表达较大且和ccRCC功能和形成机制相关的9个基因表达进行认证，实时PCR的结果证实SOLID的测序结果是可信的。实验结果将会对ccRCC的诊断和治疗提供一些基本信息。