我国卵巢癌患者中PPP2R1A和PPP2R1B基因突变研究

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目的:明确我国卵巢肿瘤患者的PPP2R1A基因及其同源PPP2R1B基因突变频率,为卵巢癌患者的临床诊断及治疗提供理论依据。方法:我们收集了251例卵巢癌不同亚型患者的石蜡切片组织,经提取总DNA,PCR扩增,以及PCR产物回收纯化后,利用DNA测序仪进行序列分析。结果:1、原发性子宫内膜样卵巢癌中有1/37(2.7%)存在PPP2R1A体细胞杂合突变(c.771G>T, p.W257C),该突变样本来自一位同时合并有子宫内膜异位症的46岁患者,而其余250例样本均未发现PPP2R1A突变;2、所有的样本均未检测到PPP2R1B突变。讨论:1、我国卵巢肿瘤患者的PPP2R1A突变率低于欧美患者,提示这种差异可能是由于人群结构不同所引起;2、所有样本的检测结果均未发现PPP2R1B突变,这提示PPP2R1B突变可能没有参与卵巢癌的发病过程,这一结果与前期的研究相符。3、我们的研究结果表明:PPP2R1A和PPP2R1B基因突变在我国卵巢癌患者发病过程中所起的作用可能较小,然而这一推论还需更大数量的样品进行验证。
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