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静脉内平滑肌瘤病(intravenous leiomyomatosis, IVL)是一种特殊的子宫平滑肌细胞肿瘤,甚至可以延伸至下腔静脉、右心,严重者可引起猝死。IVL临床表现缺乏特异性,早期诊断困难,往往造成漏诊、误诊。因此探索其发病特点,寻找特异的分子标记物以帮助早期诊断IVL,成为亟需解决的问题。本研究首先收集了我院2002年至2014年就诊的46例IVL患者病例资料,建立IVL病例资料数据库,总结分析了其临床发病特点及预后相关因素。然后采用先进的基因芯片技术及免疫组织化学染色方法,获取IVL基因组拷贝数变异(copy number variation, CNV),并筛选与IVL发病相关的分子标记物。结果：(1)侵犯盆腔外大血管的IVL病例占56.5%。未侵犯盆腔外大血管的IVL患者中术前误诊为子宫肌瘤的占85%。是否切除双卵巢对IVL预后有显著影响(P=0.01)。是否侵犯大血管(P=0.525),年龄(P=0.579),盆腔肿物大小(P=0.352),术前CA125水平(P=0.435),初次手术是否将瘤灶切净(P=0.130),初次术后是否应用激素治疗(P=0.083)对生存曲线的影响无统计学差异。(2)IVL及子宫肌瘤肿瘤组织中均存在大量CNV。在3例IVL肿瘤组织中100%存在,在2例普通子宫肌瘤组织中均不存在的CNV如下：1p36.11:MDS2,2q34:ERBB4,5q31.1:KIF3a, 1p36.13:PAX7。(3)16例IVL及子宫肌瘤肿瘤组织ER、PR表达均为阳性,强度无统计学差异(P=0.326 P=0.109)。Ki-67阳性指数均小于3%,表达无统计学差异(P=0.174)。ERBB4阳性率：IVL7.7%,子宫肌瘤0,无统计学差异(P=0.109)。VEGF在IVL表达阳性强度显著高于子宫肌瘤(P=0.005)。上述结果表明：(1)IVL临床表现不特异,容易造成漏诊、误诊。手术是IVL治疗最重要的手段,切除双卵巢可以显著降低复发率,延长复发间隔。(2)IVL肿瘤组织中存在大量CNV,可能在IVL发病中起到重要作用。(3)目前常用分子标记物ER、PR、Ki-67均不能特异提示IVL,IVL肿瘤组织中大量的微血管使得其VEGF表达增高,但对其诊断作用有限。目前尚缺乏IVL诊断的特异性分子标记物。