基于中国地方猪种全基因组重测序数据挖掘体尺性状相关候选基因

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体尺性状是非常重要且复杂的数量性状,受到少数主效基因或多个微效基因控制。体尺性状与猪的胴体性状、繁殖性状之间存在着一定程度的关联性,大型猪由于体大骨粗等,胴体瘦肉率相对较低,体尺过大的母猪繁殖能力会相应降低,通过找到体尺性状相关的候选基因,根据育种目标制定相应的育种方案,可以避免在选育过程中因体尺性状造成的经济损失,进一步提升养殖经济效益。小型猪则不适宜选育成为商品猪,其体型矮小,更多地作为实验动物模型在生物医药研制、人类疾病研究等领域被开发利用,因此猪的小型化也是目前的一个研究热点。目前针对猪体尺性状的遗传机制以及小体型猪种形成的分子机制研究较少。本研究希望挖掘出猪体尺性状相关的重要候选基因,为揭示猪体型大小的遗传机制奠定基础,为生产实践中选育胴体性状提供相关指导。本研究选择体尺大小具有显著差异且遗传稳定的11个中国地方猪种共72个个体,通过设定的体尺分群标准将其分为两组:小型猪组(五指山猪、巴马香猪、陆川猪、西藏藏猪、滇南小耳猪)和大型猪组(民猪、河套大耳猪、梅山猪、内江猪、金华猪、荣昌猪),参考前人研究,从SRA数据库(www.ncbi.nlm.nih.gov/sra)及ENA数据库(www.ebi.ac.uk/ena/)下载72头猪的全基因组重测序数据,检测出全基因组选择信号,挖掘出猪体尺性状相关的重要候选基因,主要研究结果如下:1、通过选择性清除分析,共筛选出160个受选择区域,其中小型猪受选择区域78个,大型猪受选择区域82个。2、在受选择区域及其上下游各100kb范围内,共注释到507个基因,其中小型猪受选择区域中注释到244个基因,大型猪受选择区域注释到265个基因,重复基因2个。3、综合GO富集分析、KEGG通路分析及基因互作网络分析,鉴定出21个可能是调控猪体尺性状的重要候选基因,以上基因都富集于Wnt、Notch、TGF-β、m TOR、insulin等重要信号通路中。这些信号通路在生长发育、基础代谢中起着至关重要的作用。其中7个基因(IGF1R、PLAG1、SDR16C5、PENK、MESP2、MOS、SMARCA5)在前人的研究中被证实与不同生物的体尺性状有直接联系,其余的14个基因(MGRN1、WWP1、RPL6、EIF3H、ABCE1、SMARCB1、ADCY4、PAFAH1B3、LIPE、TMEM145、ETHE1、XRCC1、NBN、RPL4)是本研究中新发现的可能与体尺性状相关的候选基因,其中,MGRN1、WWP1、RPL6、EIF3H、ABCE1、SMARCB1、SMARCA5基因可能与中国地方猪种的小型化有关。本研究通过利用中国地方猪种全基因重测序数据,挖掘出了21个体尺性状相关的候选基因,其中14个是本研究中新发现的可能与体尺性状相关的候选基因,后续将从m RNA和蛋白质表达角度进一步验证14个候选基因的功能。
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