中国人Leber氏遗传性视神经病变与线粒体基因突变

来源 :福建医科大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：littleshrimp1

【摘要】

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目的:探讨中国人Leber氏遗传性视神经病变(Lebershereditaryopticneuropathy,HLON)与线粒体DNA(mitochondrialDNA)变异的关系.结论:中国HLON病人存在线粒体DNA11778或14484位

【作者】

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林玲

【机构】

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福建医科大学

【出处】

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福建医科大学

【发表日期】

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2001年期

【关键词】

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Leber氏遗传性神经病线粒体DNA 点突变 PCR-SSCP

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目的:探讨中国人Leber氏遗传性视神经病变(Lebershereditaryopticneuropathy,HLON)与线粒体DNA(mitochondrialDNA)变异的关系.结论:中国HLON病人存在线粒体DNA11778或14484位点的突变,其中14484位点突变,以及合并其化神经系统疾病的HLON在国内均未见报道.线粒体DNA11719G→A突变可能是中国人常见的一种遗传多态性.

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