作为严重影响人类健康的重大疾病之一,癌症的发病率呈逐年上升趋势。精准诊断肿瘤的进展可以为研究人员了解癌症的发展机制、制定治疗方案提供帮助。本文以肾透明细胞癌(KIRC,Kidney Renal Clear Cell Carcinoma)、肾乳头状细胞癌(KIRP,Kidney Renal Papillary Cell Carcinoma)、肺鳞状细胞癌(LUSC,Lung Squamous Cell Carcinoma)和头颈部鳞癌(HNSC,Head and Neck Squamous Cell Carcinoma)为例,研究肿瘤诊断分类模型。本文给出一种基于极端梯度提升(XGBoost,Extreme Gradient Boosting)算法和多组学数据的癌症患者早期和晚期阶段的诊断分类模型。与其他流行的机器学习方法相比,该模型在大多数数据集上获得了较好的预测精度。此外,使用深度学习算法集成多组学数据能够使模型的预测准确性进一步提高。这为医疗人员能够准确诊断癌症患者所处的患病阶段提供了有效支持。(1)数据的收集与预处理。本文所用的多种分子生物学数据以及临床数据均来自TCGA数据库。为提高收集到数据的质量,首先对下载的原始数据进行预处理,包括缺失值的定义和填补,删除含有缺失值过多的位点以及对数据进行标准化。(2)基于极端梯度提升算法的癌症诊断分类模型。针对癌症患者的三种不同组学数据,利用XGBoost算法构建分类模型,对癌症患者患病阶段的早晚期进行分类。与其他六种常用的机器学习算法进行比较,本研究构建的分类模型在12个数据集中的9个数据集上获得更好的预测性能。(3)集成多组学数据的癌症诊断分类模型。首先使用深度学习算法对mRNA表达数据进行特征转换,并与DNA甲基化数据进行集成。其次,使用集成的特征集构建XGBoost分类模型。实验结果表明,集成的多组学数据能够进一步提高癌症诊断分类模型的准确性。(4)诊断相关的关键基因的识别与分析。首先利用XGBoost算法识别出与癌症分期相关的关键基因,然后对这些关键基因进行了 KEGG通路分析和基因表达差异分析,进而揭示肿瘤发生和发展的分子生物学机制。