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目的： 探讨TLR7基因的拷贝数变异（Copy number variations，CNVs）与AS是否具有相关性，然后分析该基因CNVs与疾病活动度、身体功能之间的关系，最后探索TLR7 CNVs与环境的交互作用。 方法： 2013-2016年间，在安徽医科大学第一附属医院风湿免疫科门诊部和住院部收集病例组，共649例。同期，要在合肥市中心血站收集相应的对照组，共628例。病例组和对照组要根据年龄、性别相匹配的原则进行成组频数匹配。病例组和对照组均需要抽取5ml外周血，同时辅助研究对象认真填写调查问卷，收集流行病学相关资料。采用DNA试剂盒（QIAGEN）提取AS患者及健康对照的DNA样本，应用AccuCopyTM多重基因拷贝数检测技术测定TLR7基因拷贝数。 所有的统计分析均使用SPSS16.0软件，并根据研究目的和数据的类型采用相应的统计描述和分析方法。定量资料如果满足正态分布则使用均数±标准差（Mean±SD）来描述；定量资料如果不满足正态分布使用中位数（四分位数间距）（Median（P25，P75））来描述；定性资料则直接用频数及百分比来描述。定量资料在病例组和对照组间的比较采用t检验；定性资料在病例组和对照组间的比较采用χ2检验。采用Logistic回归分析TLR7 CNVs与疾病、病情之间的关系。此外，采用单纯病例研究设计和Logistic回归模型来分析TLR7基因的CNVs与环境因素间的交互作用。P＜0.05时被认为具有统计学意义。由于本次研究检测了同一基因的两个片段，所以在组间比较时采用多重比较时的Bonferroni校正法。 结果： 一般情况概述：本次研究共包括649例AS病例和628例健康对照，病例组男女性别比为5.01：1，平均年龄为27.83±7.58岁；对照组男女性别比为4.74：1，平均年龄为28.33±8.93岁；两组在年龄分布（t=-1.060，P=0.289）和性别构成（χ2=0.136，P=0.712）上的差异均无统计学意义。 TLR7基因拷贝数在病例组和对照组间的分布情况：AS患者和健康对照组的TLR7基因拷贝数均只有1和2两种类型。TLR7_1基因片段：在AS患者中，TLR7_1基因1拷贝数共计522例（83.1%），2拷贝数共计106例（16.9%）；在对照组中，TLR7_1基因1拷贝数共计456例（77.2%），2拷贝数共计135例（22.8%）；TLR7_1基因拷贝数在两组间的分布差异有统计学意义（χ2=6.827,P=0.009）。TLR7_2基因片段：在AS患者中，TLR7_2基因1拷贝数共计523例（83.1%），2拷贝数共计106例（16.9%）；在对照组中，TLR7_2基因1拷贝数共计459例（77.1%），2拷贝数共计135例（22.9%）；TLR7_2基因拷贝数在两组间的分布差异同样具有统计学意义（χ2=6.665,P=0.010）。 TLR7基因拷贝数与AS遗传易感性分析：在对年龄及性别进行调整后，低拷贝数（=1）人群AS的患病风险可能比高拷贝数（=2）人群要高（TLR7_1：OR=2.066，95%CI：1.318～3.238，P=0.002；TLR7_2：OR=2.061，95%CI：1.315～3.230，P=0.002）。按性别进行分层分析并调整年龄后发现TLR7基因低拷贝数（=1）是男性AS的危险因素（TLR7_1：OR=8.036，95%CI：3.774～17.107，P＜0.001；TLR7_2：OR=8.019，95%CI：3.767～17.072，P＜0.001）；然而在女性中，TLR7基因低拷贝数（=1）是AS的保护因素（TLR7_1：OR=0.221，95%CI：0.085～0.572，P=0.002；TLR7_2：OR=0.221，95%CI：0.085～0.572，P=0.002）。 TLR7基因拷贝数变异与AS疾病严重程度的回归分析：TLR7基因的拷贝数变异与患者的疾病活动度（Bath Ankylosing Spondylitis Disease Activity Index,BASDAI）以及疾病功能指数（Bath Ankylosing Spondylitis Functional Index,BASFI）没有统计学意义上的关联 TLR7基因拷贝数变异与环境因素之间的交互作用评价：采用单纯病例研究设计和Logistic回归分析基因拷贝数-环境交互作用，按性别分层分析后发现：在男性AS患者中，与食用植物油相比，植物油和动物油混合食用可能与TLR7基因拷贝数变异存在交互作用（TLR7_1：OR=9.561，95%CI：1.058～86.408，P=0.044；TLR7_2：OR=9.672，95%CI：1.070～87.417，P=0.043）。 结论： TLR7基因与AS易感性相关，低拷贝数（=1）可能是女性AS的保护因素，可能是男性AS的危险因素。 TLR7基因CNVs与AS的病情活动度和身体功能无关，即拷贝数数目的大小并不会影响疾病的严重程度。 男性AS患者的食用油情况可能与TLR7基因拷贝数变异存在交互作用。