目的：检测EML4-ALK融合基因在皖北地区非小细胞肺癌人群中的发生率,分析其临床特征及其意义。方法：收集蚌埠医学院第一附属医院符合非小细胞肺癌(NSCLC)诊断标准的石蜡标本220例，应用富集突变qPCR法（Enrich mutation-PCR）检测石蜡组织的EML4-ALK融合基因的表达，同时用免疫组织化学法检测EML4-ALK蛋白表达水平。其中富集突变qPCR结果应用直接测序法验证。结果1、220例NSCLC检出EML4-ALK蛋白18例，EML4-ALK融合基因12例，融合类型6个v1/v6,6个v3a/v3b，EML4-ALK融合基因的检出率为5.45%（12/220），通过直接测序验证后变异体融合类型为4个v1(33.3%,4/12),2个v6(16.7,2/12)),6个v3a(50%,6/12)。2、（1）腺癌检出率为9.38%（12/128）；不吸烟或轻度吸烟、女性、腺癌的患者中检出率为15.63%。（2）EML4-ALK融合基因阳性与患者的性别（P=0），吸烟（P=0.001）、病理类型(P=0.003)存在明显相关性。而与患者的年龄(P=0.795)、临床分期（P=0.839）、组织分化程度（P=0.559）无显著相关性。结论:1、EML4-ALK融合基因在皖北地区NSCLC检出率为5.45%（12/220）,其中女性、不吸烟或轻度吸烟、肺腺癌中的检出率高达15.63%(10/64)，使其可能成为NSCLC独特亚型,为ALK抑制剂应用于肺癌个体化治疗提供参考和依据。2、富集突变qPCR法可能成为检测石蜡组织中EML4-ALK融合基因表达的新方法。