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目的探讨瘦素受体(Lepr)基因多态性与汉族人群高血压、肥胖及其临床代谢特征的相关性。方法选取汉族原发性高血压(Essential hypertension, EH)住院患者283例,同期选取正常对照组153例。以体重指数(BMI)≥28kg/m2将高血压组分为肥胖高血压组(162例)和单纯高血压组(121例)两个亚组。应用聚合酶连反应——限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定入组患者Lepr基因Gln223Arg(rs1137100)和Lys109Arg(rs1137101)多态性,ELISA法测定血清瘦素水平。采用彩色超声诊断仪(美国PHILIP-IE33, L11-3,11MHz)测定颈动脉内膜-中层厚度(CIMT)。结果：1.高血压组与健康对照组比较有着更高的BMI、血压、CIMT及瘦素水平(P<0.05)。2. Lepr基因Gln223Arg基因型频率和等位基因频率在高血压组和对照组之间分布有统计学意义(P<0.05)。A等位基因可能为高血压发生危险因素。3.Lepr基因Lys109Arg基因型频率和等位基因频率在高血压组和对照组之间分布无统计学意义(P>0.05)。4.Lepr基因Gln223Arg等位基因A的频率在肥胖高血压明显高于单纯高血压组,并且有着更高的BMI和颈动脉内膜中层厚度(颈动脉IMT)(P<0.01)。5. Lys109Arg等位基因A组(AA+AG)与G组(GG)在肥胖高血压人群的临床资料比较差别无统计学意义(P>0.05)。结论Lepr基因Gln223Arg与高血压及肥胖明显相关；且A等位基因是高血压及肥胖的危险性基因,Lepr基因Gln223Arg与动脉粥样硬化有关,A等位基因携带是动脉粥样硬化的危险因素；Lys109Arg多态性与高血压、肥胖及各项临床特征比较无明显相关。