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作为奶山羊首要经济性状的产奶性状所包含的产奶量、乳蛋白量、乳脂量、乳蛋白率和乳脂率等指标已成奶山羊经济性能的衡量指标。根据目前的研究,许多学者认为奶畜产奶性状在受微效多基因或QTL控制的同时,也会受到主效基因的调控。因此,筛选和挖掘影响奶山羊这些产奶性状的功能基因或主效突变位点,对奶山羊的分子育种工作非常重要。因此,本研究在奶山羊产奶性状研究中运用全基因组重测序技术,精细定位产奶性状相关的受选择区域或位点,以期为奶山羊标记辅助选择的育种工作提供分子基础和借鉴。本课题将吐根堡奶山羊和崂山奶山羊以及将他们合并为一组后分别与非奶用山羊群体在全基因组范围内进行比较分析,在筛选出的394个显著窗口中鉴定出189个基因。并且将这些基因的功能富集分析结果与前人有关奶畜产奶性状的研究结果相结合,初步鉴定出5个(分别为EIF4G1、VPS13C、SREBF1、CCR2和JARID2)与奶山羊产奶性状密切相关的基因。EIF4G1基因参与到与乳蛋白合成密切相关的mTOR信号通路,VPS13C基因与胰岛素水平相关(胰岛素在乳蛋白合成过程中扮演重要角色),SREBF1与乳脂合成相关,CCR2基因位于与体细胞评分相关的QTL附近,JARID2基因位于与乳蛋白量显著相关的SNP附近。选择这些基因内分化程度高、在物种进化中比较保守的部分SNP位点进行扩群验证,同时与崂山奶山羊的产奶量进行关联分析。关联分析时,以吐根堡和崂山奶山羊为试验组,辽宁绒山羊、南疆绒山羊、班戈绒山羊和日土白绒山羊为对照组,对候选位点在不同群体间进行PCR扩增及其产物的测序,分别检测VPS13C基因外显子10、33、16和内含子10,EIF4G1基因外显子18、24和内含子18,以及JARID2基因内含子1、2和3上的SNP位点在不同山羊品种中的分布。结果发现,在VPS13C基因外显子10、33和内含子10上检测到的多态位点当中,g.22885C>A、g.72809G>A位点均导致氨基酸变化。在该基因中发现2个在奶用和非奶用山羊群体中共有的单倍型,分别为ACAG(奶山羊中63.7%;非奶用山羊中21.2%)和CTGT(奶山羊中36.3%;非奶用山羊中78.1%),说明单倍型ACAG可能与山羊的产奶性状相关。在EIF4G1基因外显子18和24上检测到的多态位点当中,g.12301A>G位点导致氨基酸变化,g.9003G>A位点不改变氨基酸。g.9003G>A位点在崂山奶山羊上存在AA和AG两种基因型,与日均产奶量关联分析结果显示,相对于AG基因型个体,AA基因型个体的日均产奶量有显著的提高(P=0.021),说明等位基因A可能在奶山羊的产奶量方面是一种优势等位基因。而其余的位点在奶山羊和非奶用山羊群体中其等位基因频率没有差异。本课题的研究结果提示:VPS13C和EIF4G1基因均可能是与山羊产奶性状密切相关的重要基因,EIF4G1基因中g.9003G>A位点有望作为奶山羊高产奶量的分子遗传标记。