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家马(Equuscaballus)和家驴(Equusasinus)作为马属(Equus)仅有的两种家养动物,与人类的生产和生活有着密切的关系,在人类的文明进程中起到了重要的作用。前人对西方类型家马的研究表明,家马的Y染色体高度保守,而家马的X染色体则呈现出丰富的多态,其核苷酸多样度高于常染色体和Y染色体。进而推论家马父系可能为单起源,在人工驯养过程中,有明显的性别选择偏好,即以筛选出的极少的雄性家马和数量极大的雌性家马来构建家马群体。然而,由于所依据的家马样本数量少且来源地单一(均为西方类型家马),上述推论可能并非世界范围家马驯化过程中的普遍现象。因而,本研究补充选用东方类型家马,在广泛地理代表类型的家马群体水平对东方类型家马的两性染色体进行研究,进而对前人的推论进行验证。同时,通过研究有相似驯化背景并同属于马属的近缘物种即驴的两性染色体,来验证人工选择中的极端性别偏好现象是否为家马驯化过程所特有。
本研究选取并测定了中国6个省5个群体共80个家马样本、中国3个省3个群体共28个家驴样本和2个中国野驴样本的X染色体的4个内含子区域:DBX9(905bp)、LITX23(369bp)、ZFXI(503bp)、ZFXn(368bp),以及Y染色体的4个内含子区域:DBY4(576bp)、DBY7(656bp)、UTY18(445bp)、ZFYn(403bp),并结合GenBank已发表的英国马(8条)、阿拉伯马(8条)、蒙古马(8条)和普氏野马(16条)的两性染色体序列,共得到920条序列。
本研究在80个东方类型家马Y染色体(2000bp)连接序列上未发现变异,而本研究新测的东方类型家马Y染色体区段与前人研究的西方类型家马的相同区段比较中仍未出现差异,该结果提示:家马的Y染色体在进化上高度保守,推测家马父系可能为单起源的。新测的28个东方类型家驴Y染色体连接序列上也未发现变异,该结果提示:家驴的Y染色体在进化上高度保守,推测家驴父系也可能为单起源。这很可能与其驯化过程中一雄多雌制的繁殖方式和起初圈养时雄性马和雄性驴相对于其它家养动物更加难以驯服有关,因而致使家马和家驴的人工选择和繁育过程受到极端的性别偏好影响。东方类型家马的X染色体连接序列(2100bp)上发现了16个变异,定义了24个单倍型,东方家驴的X染色体连接序列(2100bp)上发现6个变异,定义了7个单倍型。本研究基于X染色体上4个内含子连接序列,以家驴为外群,用NJ法构建的系统进化树显示:普氏野马分散在家马的各进化分枝中,从性染色体角度进一步证明了普氏野马不是现代家马的直系祖先,尤其与现代家马中的蒙古马有很近的亲缘关系。基于X染色体上4个内含子连接序列构建的中介网络图和按地理分群进行的AMOVA、Fst和Nm值分析结果显示:各家马地理群体间存在广泛的单倍型共享,说明各家马地理群体间存在着频繁的基因交流,同样各家驴地理群体间也存在着频繁的基因交流。