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目的:探讨环氧化酶-2(COX-2)基因启动子区-1195G＞A(rs689466)及3’非翻译区(3，-UTR)-8473位点单核苷酸多态性（SingleNucleotidePolymorphisms，SNP）、脂联素基因多态性位点(rs266729、rs822395、rs822396、rs2241766、rs1501299)及其受体多态性位点(rs12733285、re1342387)与结直肠癌(ColorectalCancer，CRC)易感性的关系。
方法:采用病例-对照研究，应用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性（PolymeraseChainReaction-RestrictiveFragmentLengthPolymorphism，PCR-RFLP）方法，分别对343例CRC和340例健康人的COX-2基因多态性、370例CRC和370例健康人的脂联素及其受体基因多态性进行检测。用SPSS11.0软件统计分析各位点的基因型分布和等位基因频率。
结果:1.COX-2-8473位点多态性的各基因型频率在病例组及对照组中分布均无显著差异(P＞0.05），但COX-2-1195位点多态性的基因型频率在二组中分布有显著性差异(P＜0.001)，结果显示CRC患者COX-2-1195AG基因型在病例组的频率较对照组显著增高(校正后OR=2.23;95％CI:1.50-3.32)，AA基因型在病例组中的频率亦较对照组高(校正后OR=2.46;95％CI:1.51-4.02)，A等位基因携带者在病例组中的频率高于对照组(校正后OR=2.27;95％CI:1.55-3.34)。各基因型分布在结肠癌及直肠癌中的分布无显著性差异（P＞0.05）。COX-2-1195A等位基因与淋巴结转移及TNM分期有显著相关性。
2.脂联素受体基因rs12733285位点的多态性基因型在CC、TC、TT，实验组分别为:91.89％、8.11％、0.0％，对照组分别为86.49％、13.51％、0.0％，二组分布频率有显著性差异(P=0.018)。脂联素受体基因rs1342387位点的多态性基因型在GG、AG、AA，实验组分别为48.65％、38.92％、12.43％，对照组分别为37.84％、46.49％、15.68％，二组分布频率有显著性差异（P=0.012）;实验组rs12733285CT、rs1342387AG、AA基因型的频率显著低于对照组(校正后OR=0.56、0.66、0.62，95％CI=0.35-0.91、0.39-0.98、0.48-0.87)基因型频率显著低于对照组;脂联素基因多念性位点的基因型频率在实验组与对照组中分布无显著性差异（Prs266729=0.491、Prs822395=0.813、Prs822396=0.928、Prs2241766=0.358、Prs1501299=0.106)。
结论:1.在中国人群中，COX-2-1195位点AG/AA基因型是CRC的风险因素，且与CRC的淋巴结转移及TNM分期相关。
2.研究显示脂联素受体基因(rs12733285、rs1342387)的多态性可能与CRC发病有关。