目的 探讨N⁵，N¹⁰—亚甲基四氢叶酸还原酶(N⁵，N¹⁰—methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR)基因突变在中青年脑出血、脑梗死和正常对照组之间的分布；该突变对叶酸、VitB₁₂和同型半胱氨酸（Homocysteine，Hcy）代谢的影响；以及MTHFR基因突变与中青年脑卒中的遗传相关性。分析高同型半胱氨酸血症（Hyperhomocysteinemia，HHcy）与脑卒中传统危险因素之间的关系，为中青年脑卒中的一级预防寻找新的独立危险因素。 方法 收集107例青年脑卒中患者（年龄18-60岁；其中，脑出血47例，A组；脑梗死60例，B组）和59例正常对照者（性别及年龄与A、B两组匹配）的一般资料。采用PCR-RFLP技术检测MTHFR基因C677T多态性；应用高效液相色谱荧光检测法测定空腹血浆Hcy浓度；用化学发光法测定血清叶酸和VitB₁₂浓度；血糖、血脂、肝功能和肾功能等由我院生化室常规测定。 结果 （1） A组和B组空腹血浆Hcy浓度均值分别为23.38±10.37μmol／L和21.76±9.04μmol／L，均显著高于对照组11.37±5.17μmol／L（P＜0.01）；而A组和B组间比较无统计学差异（P＞0.01）。 （2） A组和B组中HHcy检出率分别为68.09％和66.67％，两组比较无统计学差异（P＞0.01），而对照组检出率为5.05％，与前两组比较有统计学意义（P＜0.01）。 （3） 血清叶酸浓度A组和B组均明显低于对照组，分别为4.87±2.38ng／ml、3.77±2.18ng／ml和6.87±1.38ng／ml；A组和B组血清VitB₁₂浓度分别为452.87±112.38pg／ml和454.874±121.38pg／ml，明显低于对照组652.87±212.38ng／ml（P＜0.01）；A组和B组间血清叶酸和VitB₁₂浓度比较无统计学差异（P＞0.05）。 （4） 经Spearman相关分析、多元逐步回归分析及Logistic回归分析，结果表明空腹血浆Hcy浓度与血清叶酸和VitB₁₂浓度呈负相关(回归系数b分