背景:近十几年来,食管胃结合部腺癌（Adenocarcinoma of Esophagogastric Junction,AEG）的发病率而且在上消化道肿瘤中的构成比成上升的趋势,给全世界和我国医药卫生造成沉重的负担。肿瘤的发生和发展是一个复杂的调控过程,此间多种分子会发生表达的变化。肿瘤发生发展过程中基因表达的改变可以成为肿瘤临床上诊断或者治疗的标志物,探索基因改变在临床上的应用和癌症诊治过程中的临床危险因素,对AEG的诊断与治疗具有重要意义。方法:研究通过分析TCGA和GEO数据库的AEG转录组数据,运用生物信息学分析分析AEG的基因表达概况,并结合相关数据库的预测和文献的筛选,挖掘出可能在AEG发生发展中与临床相关的分子。构建和利用AEG的临床真实世界数据库,分析这些分子在临床上的表达和对临床的影响,同时运用真实世界研究统计学方法探讨AEG在临床上的危险因素。结果:第一部分基因转录组数据挖掘发现食管结合部腺癌的基因表达与食管腺癌高度相似,不同Sierwert分型的AEG随着与远端胃距离的变大基因表达差异逐渐降低。H19和CD44在AEG中表达上调,H19的表达与食管结合部腺癌患者的临床预后相关,研究构建了H19参与的竞争性内源性RNA网络。第二部分分析CD44的翻译产物CD44s蛋白在AEG肿瘤组织的表达,发现CD44s阳性表达是AEG淋巴结转移率大于25%的危险因素,同时淋巴结转移率大于25%与更差的总体生存相关。第三部分分析淋巴血管侵犯对AEG特异生存和总体生存的影响,发现淋巴血管侵犯是AEG特异生存和总体生存的预后危险因素,而且淋巴血管侵犯对Siewert III型AEG预后的影响比Siewert I/II型更大。结论:本论文阐述了AEG基因转录表达的变化,发现长链非编码RNA H19表达上调的患者具有更差的预后,CD44s的阳性表达是淋巴结高转移率大于25%的危险因素。淋巴结转移率大于25%和淋巴血管侵犯会导致AEG患者更差的长期预后。这些发现将为AEG患者临床的诊断和治疗提供参考。