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目的:遗传因素是骨关节炎重要的病因和危险因素之一,且遗传易感因素在每个族群中的作用并不能被复制到所有的族群中,本研究拟探讨血小板衍生因子-B的两个位点(rs1800817位点、rs2285094位点)基因在新疆地区汉族人群和维吾尔族人群的群体中是否有基因突变的情况;rs1800817位点、rs2285094位点基因多态性与原发性膝骨关节炎的遗传相关性;通过本实验探讨新疆地区PDGF-BB基因多样性与膝关节骨性关节炎之间是否存在一定的联系。希望通过本试验研究对易患骨关节炎群体能提供一个新的筛选位点,便于对新疆地区易感人群进行干预,延缓关节炎的发生。方法:本实验在喀什地区三师医院、石河子大学第一附属医院、图木舒克市人民医院共选取研究对象519例汉族266例(骨关节炎80例,非骨关节炎186例),维吾尔族253例(骨关节炎91例,非骨关节炎162例),给予知情同意后,采集血样5 ml,通过PCR/RFLP技术分析对所选对象的PDGF-BB位点(rs1800817位点、rs2285094位点)单核苷酸多态性基因型进行检测。用标准卡方检验(Standard chi square test)分别比较PDGF-BB(rs1800817位点、rs2285094位点)基因多样性在汉族骨关节炎组和汉族非骨关节炎组中是否存在差异;维吾尔族骨关节炎组和非骨关节炎组中是否存在差异。应用logistic回归分析探究骨关节炎的危险因素和保护因素,并以OR和95%可信区间(CI)表示相对风险度。结果:本研究所选取的519例实验对象全部符合制定的纳入标准,均计入后期结果分析。汉族骨关节炎与非骨关节炎组、维吾尔族骨关节炎组与非骨关节炎组基因型均符合哈迪-温伯格(Hardy-Weinberg)平衡定律,所选取的研究对象可以代表新疆地区的汉族和维吾尔族人群;PDGF-BB的rs2285094位点的CC型、CT型在维吾尔族骨关节炎组和非骨关节炎组中的分布不同(X2=17.9,P<0.00)有统计学差异;汉族骨关节炎组与非骨关节炎组相比PDGF-BB的rs1800817位点的GT型、GG型分布(X2=4.61,P=0.032)有统计学差异。结论:PDGF-BB rs1800817位点基因型分布在汉族和维吾尔族中分布均有差异,rs2285094位点基因型分布在维吾尔族中有明显差异。新疆地区维吾尔族和汉族的PDGF-BB rs1800817位点中的GT型和GG型携带者可能会增加患骨关节炎风险;rs2285094位点中的CC型和CT型携带者可能会减低骨性关节炎发病风险。