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背景:良性家族性婴儿惊厥(BFIC)是一种少见的常染色体显性遗传的特发性癫痫综合征。主要临床特征为3～12个月出现、2～5岁自然消失、预后良好的无热性癫痫发作；血生化、神经影像学及发作间期脑电图正常；对抗癫痫药物有较好疗效；精神运动发育正常。BFIC具有遗传异质性，目前国内外有多个研究群体致力于BFIC基因定位的研究，现已经定位了3个BFIC位点，分别位于19q12～q13.1、16p12～q12和2q24。在前期工作中，将一个来自中国湖南省的BFIC家系进行全基因组扫描、连锁分析，在DlS2674处得到最大两点LOD值3.14(θ=0)，结合单体型分析将该家系的致病基因定位于DIS2864和DIS2830之间约12.4 cM的区域，即lp36.12～lp35.1。
目的:在该BFIC家系致病基因定位区域内，选择5个候选基因进行突变分析。
方法:以基因表达特点和生物学信息为依据，选择CNR2、NUDC、ZDHHCl8、ADC，TMEM39B 5个候选基因，应用聚合酶链反应(PCR)及DNA测序分析方法，进行突变分析。
结果:在5个候选基因中末发现任何致病突变。发现了10个杂合多态，分别为CNR2基因CDS序列的188，189A→A/G、465C→C／T、660G→G／A、751T→T／C、947C→C／T、999G→G／A和1014C→C／G：ADC基因CDS序列的862G→G／T和IVSll+75T→T／G，其中ADC基因的IVSl1+75T→T／G为新发现的多态。ZDHHCl8、TMEM39B和NUDC基因未发现任何序列变异。
结论:
(1)排除了CNR2、NUDC、ZDHHCl8、ADC、TMEM39B基因为BFIC致病基因的可能。
(2)发现了10个杂合多态，其中ADC基因的IVSll+75T→T／G为新发现的多态。