目的总结4例Gitelman综合征的诊治经过,结合文献对本病的发病机制、临床表现、诊断及治疗等加以探讨,以便在今后的诊疗过程中做到早诊断、早治疗。方法回顾性分析2009-2011年浙江大学医学院附属第一医院收治的4例Gitelman综合征临床资料。结果4例均为成年起病,3例有不同程度的乏力和四肢抽搐,1例无明显症状；实验室检查均表现为低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒,肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活,而血压正常或偏低；补钾、补镁、安体舒通等治疗后血钾、血镁水平升高,症状缓解。结论成人出现乏力、四肢抽搐,实验室检查提示低血钾、低血镁、代谢性碱中毒,而血压正常或偏低时须考虑本病。治疗包括补钾、补镁、醛固酮拮抗剂、远曲小管NaCl转运阻滞剂、前列腺素合成酶抑制剂等。总体而言,本病预后良好。