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目的:
综合分析线粒体DNA12SrRNA A1555G在我国非综合征型感音神经性聋人群中的流行病学特征,发现既往研究中可能存在的问题并提出解决方案。
方法:
通过万方数据库和Pubmed数据库检索国内外期刊刊登的有关A1555G突变流行病学文献,制定文献纳入标准和排除标准,采用Meta分析方法对各文献A1555G突变的流行病学数据进行统计描述,并对文献中样本量、样本特征、地域分布、突变频率及A1555G突变与氨基糖苷类药物应用的相互关系等多个因素进行综合分析。
结果:
1、纳入文献34篇,研究样本量34~2016例,A1555G致病突变频率1.63%~21.21%,总体致病突变频率为5.59%(673/12039)。
2、语后聋患者mtDNA12SrRNA A1555G突变频率高于语前聋患者;家系患者mtDNA12SrRNA A1555G突变频率高于散发患者;有AmAn应用史患者mtDNA12SrRNAA1555G突变频率显著高于无AmAn应用史患者;汉族和回族、汉族和维族患者之间mtDNA12SrRNA A1555G突变频率有差异性;线粒体DNA12SrRNA A1555G突变频率在重度NSHL人群中最高,而在轻度NSHL人群中最低(P<0.05)。
3、各省市之间的A1555G突变频率存在较大差异(P=0.0000),而不同文献中同一省市的A1555G突变频率也存在差异(P<0.05)。
4、A1555G突变患者中具有AmAn应用史的患者所占比例为65.39%,远高于无AmAn应用史的患者;A1555G突变患者中有家族遗传史的患者所占比例为41.45%,远高于散发患者。
结论:
1、今后在国内NSHL人群mtDNA12SrRNA A1555G突变流行病学调查中,5.59%可以暂时作为总体率的估计值。
2、国内NSHL人群mtDNA12SrRNA A1555G的突变率是语后聋患者高于语前聋患者,家系患者高于散发患者,有AmAn应用史患者高于无AmAn应用史患者,重度耳聋患者突变率最高,轻度耳聋患者突变率最低。
3、不同民族、不同地区NSHL人群mtDNA12SrRNA A1555G的突变率存在较大差异。
4、在国内mtDNA12SrRNA A1555G突变的流行病学调查中存在着样本量不足、随机化不充分、省市覆盖不全、民族覆盖不全、缺乏年龄、AmAn应用史、家族史和听力表型划分等诸多问题,需要制定统一的耳聋基因流行病学调查的规范化标准。