【摘 要】
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该研究的目的及意义,由于基因突变大多存在种族差异性,中国人NF1患者是否具有突变热点,其突变热点是否与白种人一致,值得探讨.该实验选择该基因功能区上的一段编码序列(3725~
【出 处】
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中山医科大学 中山大学中山医学院 中山大学
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该研究的目的及意义,由于基因突变大多存在种族差异性,中国人NF1患者是否具有突变热点,其突变热点是否与白种人一致,值得探讨.该实验选择该基因功能区上的一段编码序列(3725~4282号核苷酸)、其上游区(2443~2998号核苷酸)以及外显子24、31、37、38进行突变检测,试图了解汉人NF1基因突变的情况,发现汉人NF1基因突变热点,帮助了解NF1临床表型与基因的关系,为产前诊断及症状前诊断打下基因.结论和意义:1.该实验应用RT-PCR-SSCP及直接测序法对39例中国人NF1患者基因功能区的部分核苷酸(第3725~4282号核苷酸)、其上游区(2443~2998号核苷酸)进行了基因突变的筛选,示发现NF1基因型与表型间有明确相关性,推测NF1临床表型可能是由多因素综合决事实上的,而NF1基因突变可能只是NF1发病菌的基础.2.利用PCR-SSCR、PCR-HA法及直接测序法对以上患者的外显子24、31、37、38进行了突变检测,仅发现1例第2274号密码子的同义突变.3.联合应用PCR-SSCP及PCR-HA检测基因突变,避免单用PCR-SSCP而造成的假阳性结果.
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