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背景与目的：靶向药物EGFR TKI已被批准用于EGFR基因突变的NSCLC患者的治疗，EGFR基因突变的检测可筛选出合适的患者接受EGFR TKI治疗。本文旨在通过分析晚期肺腺癌女性患者的新鲜肺癌组织、血液和恶性胸水小标本中EGFR的基因突变情况，同时对比分析以上患者标本中的EGFR基因突变检测情况，评估以上3种小标本是否适合应用于临床中EGFR TKI治疗前的患者筛选。方法：收集临床上晚期肺腺癌女性患者的新鲜肺癌组织标本、血液标本及恶性胸水标本。其中新鲜肺癌组织标本18例以及该18例患者的血液标本18例；同时收集18例患者中5例伴有恶性胸水患者的胸水标本。采用扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system，ARMS)法检测3种不同小标本中EGFR基因外显子18、19、20、21的突变，通过Fisher精确检验来分析肺腺癌患者临床特征中EGFR基因突变的差异性。结果：应用ARMS法分别检测18例新鲜肺癌组织标本、恶性胸水标本5例（其中3例标本对应的肺癌组织EGFR突变阳性）、8例肺癌组织检测出突变阳性患者的血液标本和2例肺癌组织突变阴性伴有恶性胸水的肺癌患者血液标本。结果显示，18例新鲜肺癌组织中EGFR基因突变阳性者占44.4%(8/18)；5例恶性胸水标本与其相对应患者的5例肺癌组织标本配对比较得出，5例新鲜肺癌组织中EGFR基因突变阳性者占60%(3/5），恶性胸腔积液标本突变阳性者占为40%（2/5）。5例恶性胸水标本与其相对应患者的5例血液标本配对比较得出，血液标本突变阳性的比例为0。新鲜肺癌组织标本中EGFR阳性突变所占比例较恶性胸水标本40%（2/5）高，二者均比血液标本高。18例新鲜肺癌组织标本中8例出现EGFR阳性突变，其中6例出现19Del，占75%（6/8）；2例出现21L858R，占25%（2/8）。2例恶性胸水标本中，2例均为19Del，占100%（2/2），未检出21L858R。结论：1、新鲜肺癌组织和恶性胸水中EGFR突变比例较血液中高,认为是更适合用于临床实践中的EGFR突变检测的标本。2、ARMS法用于小标本肺腺癌患者的肺癌组织和恶性胸水的EGFR基因突变检测是可行的。