研究背景:胃癌(Gastric cancer,GC)是常见的恶性肿瘤之一,在全世界恶性肿瘤死亡率中排第二位。目前胃癌的发病机制并不明确,一般认为是一个多因素(如H.Pylori感染、宿主因素、环境因素)、多阶段的过程。本研究的主要目的是调查GM130基因外显子、IL-6基因-174位点多态性与胃癌的易患相关性,为胃癌的早期诊断、治疗和预防提供科学依据。方法:针对中国西北地区的142例胃癌患者和200例健康对照样本,运用聚合酶链式反应-变性高效液相色谱技术(PCR-DHPLC)检测GM130外显子1-5的多态性和聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测IL-6-174位点多态性,进行基因型频率统计,并进行相关性分析。结果:在中国西北人群中没有发现GM130前5个外显子有多态性位点。IL-6-174位点处的G/G基因型的频率在胃癌组中是100%,对照组中是99%(198/200),胃癌组中未发现G/C与C/C基因型。对照组中G/C基因型的频率是1%(2/200)。IL-6-174位点基因型频率和等位基因频率在胃癌患者组和对照组之间不存在显著性差异(P＞0.05)。结论:GM130的前五个外显子和IL-6-174位点多态性均与我国西北人群明显增高的胃癌发病风险没有相关性,这些多态性位点可能不是胃癌的致病原因。