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目的:探讨女性雌激素受体α基因XbaⅠ和PvuⅡ多态性与乳腺癌及其四种分子亚型易感性的关系。方法:本研究序贯收集2017年3月-2019年1月在四川省人民医院就诊经免疫组化诊断明确的女性乳腺癌病例108例,选择同期在门诊健康体检且无明确临床疾病诊断证据的女性对照组120例。对所有研究对象均采集口腔粘膜上皮细胞,提取DNA,采用实时荧光定量PCR技术对ERα基因XbaⅠ和PvuⅡ进行基因分型。采用c~2检验分析乳腺癌患病风险的相关危险因素及XbaⅠ和PvuⅡ基因型分布特点。采用logistic回归分析计算比值比(OR值)和95%可信区间(95%CI)判断二者多态性与乳腺癌易感性的相关性,并根据绝经状态进行分层分析。将病例组根据免疫组化结果分为:三阴型、HER-2型、Luminal A型和Luminal B型,对以上四种分子亚型采用logistic回归分析和对应分析法进行分层分析。结果:控制影响本实验的相关混杂因素后,对病例组和对照组研究分析发现,在总人群及不同绝经状态人群中,ERαXbaⅠ位点的三种基因型(野生纯合型(GG)、杂合型(AG)、突变纯合型(AA))分布与乳腺癌的患病风险之间无统计学差异(P>0.05);ERαPvuⅡ位点的突变纯合型(TT)和杂合型(CT)与野生纯合型(CC)比较显著增加乳腺癌的发病风险,OR值为7.47(95%CI:3.19~17.59),并且按绝经状态分层分析后,显示在绝经前人群中差异更为明显,OR值分别为10.99(95%CI:3.13~38.57)、4.59(95%CI:1.38~15.28);XbaⅠ和PvuⅡ联合分析发现,在总人群及不同绝经状态人群中,同时含有XbaⅠ突变纯合型(AA)和PvuⅡ突变纯合型(TT)的AATT基因型个体患病风险均高于其他基因型个体(P<0.05)。在病例组中,对不同乳腺癌分子亚型分层分析发现,XbaⅠ位点G等位基因携带者(野生纯合型(GG)和杂合型(AG))患三阴型乳腺癌的风险更高,与突变纯合型(AA)相比,野生纯合型(GG)和杂合型(AG)分别为其9倍(95%CI:1.07~76.02)和6.94倍(95%CI:1.42~34.05);两基因位点多态性联合分析发现,AATT基因型患Luminal A型乳腺癌的风险均高于其他基因型且与绝经状态无关(P<0.05)。结论:1、在女性人群中,ERα基因XbaⅠ和PvuⅡ多态性与乳腺癌的易感性存在相关性。2、在乳腺癌患者中,XbaⅠ和PvuⅡ多态性与Luminal A型和三阴型乳腺癌的易感性存在相关性。3、XbaⅠ和PvuⅡ多态性的检测可以为乳腺癌的预防、筛查、临床治疗提供重要依据。