拷贝数变异(CNV)是遗传变异的重要来源,其可以造成同一物种、不同个体间显著的表型差异,并为动物驯化的人工选择以及环境适应的自然选择提供原材料。为了研究牦牛基因组中CNV的进化动力学,我们基于14头野生牦牛以及65头家养牦牛的全基因组重测序数据,运用测序深度法来检测CNV,并推测出与牦牛驯化及其高海拔适应相关的CNV区域。本研究确定了2634个CNV区域,共覆盖了153 Mbp的区域(占牦牛基因组的5.7%),以及3879个有明确注释的基因。通过对家养和野生牦牛种群之间的比较基因组学分析,我们确定了121个潜在的受选择CNV区域,这些区域包含大量与繁殖、营养、神经元发育、能量代谢相关的基因。此外,我们还发现生活在不同海拔地区的家牦牛之间有85个CNV区域存在显著差异。这些区域包括了与缺氧响应相关的3个基因和与免疫防御相关的6个基因。这些分析表明,基因的拷贝数变异可能导致表型变化,并在牦牛驯化和适应高海拔生活过程中发挥重要作用。本文构建了迄今第一个精细的牦牛全基因组拷贝数变异图谱,并对不同牦牛群体间的拷贝数变异现象进行了全面的比较分析。本研究的结果揭示了牦牛驯化以及高海拔环境适应的部分遗传学机制,并为今后的牦牛CNV与表型的关联研究,以及牛科家畜的分子育种工作提供了十分有价值的遗传资源。