【摘 要】
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目的:分析新疆地区不同民族怀疑孟德尔疾病患儿的全外显子基因测序（whole gexome sequencing,WES）诊断结果,初步探讨本地区WES的临床诊断价值。方法:对2016年1月至2020年6月期间在新疆医科大学第一附属医院儿科中心收治的572名怀疑为孟德尔疾病的先证者临床信息、检测动机、WES诊断率、分子表现等进行回顾性分析。所有检测均在标准实验室进行,WES报告均经主管医师进行再次核
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目的:分析新疆地区不同民族怀疑孟德尔疾病患儿的全外显子基因测序（whole gexome sequencing,WES）诊断结果,初步探讨本地区WES的临床诊断价值。方法:对2016年1月至2020年6月期间在新疆医科大学第一附属医院儿科中心收治的572名怀疑为孟德尔疾病的先证者临床信息、检测动机、WES诊断率、分子表现等进行回顾性分析。所有检测均在标准实验室进行,WES报告均经主管医师进行再次核对评估。结果:检出242例阳性患者,阳性检出率达42.3%。维吾尔族先证者阳性检出率（59.4%）高于汉族（40.6%）。检出De novo突变67例,新突变占所有P/LP基因突变的38.5%。临床复杂性较高的患者（85.7%）高于临床复杂性较低的患者,近亲婚育家系阳性检出率高于非近亲家系。在30例近亲家族中,约60%为纯合突变,呈常染色体隐性遗传模式,阳性检出率70.2%,高于非近亲结婚检出率40.8%。报告了致病/可能致病性突变中已知变异的21种新的临床表型。阳性患者中,147例（61.0%）接受药物治疗,215例患者（89.2%）改善了生活或饮食习惯。结论:基于家系的WES诊断和分析对新疆地区MD患儿临床诊断具有实用性,不同民族阳性检出率存在差异。近亲婚育是WES检测阳性的强预测因素之一。携带者筛查能对新疆地区的严重遗传疾病进行有效预防。
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