目的:研究宫颈癌患者外周血清中人类错配修复基因hMLH1编码基因(humanmutL homolog1)启动子区域5’-CpG岛甲基化状态，探讨hMLH1基因启动子甲基化的相关影响因素。　　 方法:选取浙江省肿瘤医院2006年1月至2007年12月期间新发宫颈癌213例。患者年龄在22-78岁，无家族恶性肿瘤病史及其他恶性肿瘤病史，患病期间均无妊娠，均经宫颈活检确诊，取标本前均未接受放化疗治疗。　　 患者平均年龄(46.88±10.35)岁。以46岁为分界点分为高低年龄组:高年龄组102例，低年龄组111例，其中按照FIGO临床分期:0期8例，Ⅰ期102例，Ⅱ期96例，Ⅲ期6例，Ⅳ期1例。病理分型:鳞癌197例，腺鳞癌4例，腺癌12例。根据有无淋巴转移分组:淋巴转移50例，无淋巴转移163例。治疗前用特制宫颈刷采集宫颈脱落细胞，采用凯普导流杂交技术及其配套试剂（潮州凯普生物化学有限公司提供），对21种HPV基因型进行分型检测，包括高危型HPV(16、18、31、33、35、39、43、45、51、52、58、59、66、68和cp8304),低危型HPV(6、42、44、53和54)，根据HPV检测结果分组进行研究。其中HPV阳性136例，阴性77例。单一型HPV感染115例，二重感染13例，三重感染8例。单一感染中，HPV16型感染72例，52型、58型感染各8例，18型6例，59型感染5例，31型、45型、68型感染各4例，6型、cp8304型、42型、33型各1例。　　 治疗前采取患者外周静脉血5ml，4℃冰箱静置凝固后取上层血清，离心机4℃环境下离心12，000×g，离心6min，吸取上层血清液-70℃保存待检。采用定量甲基化特异性聚合酶链式反应(quantitative methylation specificpolymerase chain reaction，qMSP)检测患者外周血清DNA中hMLH1基因启动子区域5’-CpG岛甲基化状态，并分析其与不同年龄组，不同病理类型，是否存在淋巴转移及HPV感染，HPV多重感染及各亚型之间的关系。　　 结果:　　 ①宫颈癌患者外周血清中hMLH1基因启动子区域5’-CpG岛甲基化的发生率是49.77％。　　 ②伴有HPV感染的宫颈癌患者hMLH1基因启动子区域5’-CpG岛甲基化的发生率是75.00％，而在HPV阴性的宫颈癌患者中甲基化的发生率为5.20％。HPV阳性组的甲基化率明显高于阴性组(P＜0.001)。　　 ③在单一型HPV感染宫颈癌患者中hMLH1基因启动子区域5’-CpG岛甲基化率为73.04％，在多重感染患者中为85.71％，多重感染者甲基化率及单一感染患者甲基化率高于无感染者(P＜0.001)，但多重感染者与单一感染者之间没有明显差异（P＞0.05）。　　 ④单一的HPV16型感染者hMLH1基因启动子区域5’-CpG岛均存在甲基化，明显高于18型及其他类型的感染者(P＜0.001)。　　 ⑤宫颈癌患者外周血清中hMLH1基因启动子区域5’-CpG岛甲基化率在不同年龄组、病理类型、病理分期及有无淋巴转移中均没有明显差异(P＞0.05）。　　 结论:　　 ①hMLH1基因启动子区域5’-CpG岛甲基化是宫颈鳞癌患者外周血清DNA的常见现象。　　 ②hMLH1基因启动子区域5’-CpG岛甲基化与HPV感染有密切的关系，与HPV感染的亚型有关，多重感染的发生率较单一感染的发生率高，但与是否存在多重感染无关，与患者年龄、宫颈癌的病理类型、病理分期及有无淋巴结转移无关。