【摘 要】
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目的探讨内蒙古地区蒙、汉族人群散发型阿尔茨海默病(Sporadic Alzheimer’s disease,SAD)与SORL11218343,ABCA74147929、rs3764650,APOC4420638基因多态性之间的联系。方法以内蒙古地区SAD患者887名和433名健康者为研究对象,使用PCR技术,SNP scan TM多重SNP分型试剂盒对SAD患者和健康对照者的SORL1、ABCA
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目的探讨内蒙古地区蒙、汉族人群散发型阿尔茨海默病(Sporadic Alzheimer’s disease,SAD)与SORL11218343,ABCA74147929、rs3764650,APOC4420638基因多态性之间的联系。方法以内蒙古地区SAD患者887名和433名健康者为研究对象,使用PCR技术,SNP scan TM多重SNP分型试剂盒对SAD患者和健康对照者的SORL1、ABCA7、APOC1基因多态性位点进行基因分型。结果(1)在蒙古族人群病例组和对照组中,SORL1 rs11218343等位基因分布有统计学意义(χ~2=6.401,P=0.041),而基因型分布无统计学意义。在汉族人群病例组和对照组中,SORL1 rs11218343基因型和等位基因分布均无统计学意义。对APOEε4分层分析示,SORL1 rs11218343基因型及等位基因分布在两组间均无统计学意义。(2)在蒙古族及汉族人群病例组和对照组中,ABCA7 rs4147929基因型和等位基因分布无统计学意义。对APOEε4分层分析示,APOEε4携带者组中,ABCA7 rs4147929等位基因分布在两组间的差异有统计学意义(X~2=4.621,P=0.034),其等位基因A为蒙古族SAD发病的保护因素(OR=0.530,95%CI=0.295～0.952),而基因型分布无显著差异。APOEε4未携带者组中,未发现明显差异。(3)在蒙古族及汉族人群病例组和对照组中,ABCA7 rs3764650基因型、等位基因分布差异均无统计学意义。对APOEε4分层分析示,亦未发现明显差异。(4)在蒙古族人群病例组和对照组中,APOC1 rs4420638基因型和等位基因分布有显著性差异,其等位基因G增加蒙古族SAD发病风险(OR=3.136,95%CI=2.34～4.29)。在汉族人群病例组和对照组中,APOC1 rs4420638基因型和等位基因分布无统计学意义。对APOEε4分层分析示,APOC1 rs4420638基因型及等位基因分布在两组间无统计学意义。结论(1)SORL1 rs11218343与蒙古族SAD发病相关。(2)APOC1 rs4420638与蒙古族SAD发病相关,其等位基因G增加蒙古族SAD发病风险。(3)ABCA7 rs4147929、ABCA7 rs3764650与蒙古族与汉族SAD均无关。(4)SORL1 rs11218343、APOC1 rs4420638、ABCA7 rs4147929、ABCA7rs3764650与本地区汉族SAD发病无相关,不同民族间可能存在遗传差异。
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