第一部分:Danon病的临床特点和心血管磁共振特征目的 Danon病是一种罕见的X连锁的显性遗传病,以往的研究主要以有限的病例报道为主,对其心脏磁共振（cardiac magnetic resonance,CMR）特征的研究更是少见。本文拟通过研究国家心血管病中心阜外医院近七年积累的Danon病病例,总结其临床表现、CMR特征及预后转归,以促进Danon病诊治水平的提高。材料和方法 回顾性检索2014至2020年在中国医学科学院阜外医院行CMR检查的所有患者,将其中通过基因和/或病理检测被确诊为Danon病的患者纳入研究。在电子病历中收集总结他们的临床表现、实验室检查、病理及基因分析、心电图、超声心动图和CMR特征,并于2021年3月通过电话进行随访。结果 最终共纳入8例患者,其中7例男性,1例女性,年龄为8-28岁。在8例患者中,7例表现为肥厚型心肌病表型,1例表现为扩张型心肌病表型。8例患者均有心电图及实验室指标异常。CMR特征追踪技术显示Danon病左室和左房应变明显受损。晚期延迟强化显示部分呈局灶性分布于心尖部及右室插入点,另一部分表现为左室弥漫性心内膜下和透壁性强化,而室间隔受累相对较少。心脏T1定量成像技术显示（共3例）初始T1（平均为1313.3ms）和细胞外体积分数（平均为39.17%）升高。结论 心肌Danon病多以肥厚型心肌病为临床表型,少数表型为扩张型心肌病。多模态磁共振成像在Danon病的诊断、评估及预后中具有重要价值。第二部分:HCM表型Danon病与HCM的CMR对比研究目的 表型为肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy,HCM）的Danon病与HCM往往很难鉴别,目前也没有相关的对比性研究。本文拟通过对比HCM表型Danon病与HCM的心脏磁共振（cardiac magnetic resonance,CMR）特征,寻找鉴别二者的最佳无创性影像学参数。材料和方法 回顾性检索2014至2020年在中国医学科学院阜外医院行CMR检查的患者,依据性别和左室流出道是否梗阻,以1:2的案例为HCM表型的Danon病患者匹配HCM患者。在电子病历中收集总结他们的临床表现、实验室检查及CMR特征,并于2021年3月通过电话进行随访。结果 最终共纳入7例HCM表型的Danon病患者和14例HCM患者。Danon病通常较HCM发病年龄更早（15（8,23）vs.30（25,37）岁,P=0.001）,且实验室指标多为正常高限的4-6倍。此外,Danon病的LGE更倾向于沿心内膜下分布（42.9%vs.0.0%,P=0.026）,左室游离壁（1 00%vs.28.6%,P=0.004）及心尖部（85.7%vs.14.3%,P=0.003）更易受累,伴有室间隔保留（100%vs.35.7%,P=0.007）现象;而HCM的LGE更易分布于肌壁间（78.6%vs14.3%,P=0.016）。特征追踪技术显示Danon病患者左室及左房应变不同程度受损,且较HCM受损更为显著。结论 特征性的LGE是HCM表型Danon病与HCM鉴别诊断的最佳无创性影像学参数。对具有与年龄不匹配的较高LGE质量、心内膜下LGE、心尖部、左室游离壁LGE,以及有室间隔保留倾向等特征的“HCM患者”,应考虑Danon病的可能。