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第一部分广西地区人群5个X-STR位点的多态性分析目的：对广西地区正常人群FⅧ基因内外的5个X-STR位点(F8Int22、F8Int13、DXS1073、DXS1108、DXS9901)进行多态性研究,筛选出多态信息量高的位点,分析其联合应用于血友病A家系连锁分析中的价值。方法：运用荧光PCR联合毛细管电泳自动检测的方法,对广西地区100名汉、壮族无关个体女性的五个STR位点进行长度多态性分析。多态信息量及个体识别能力的计算采用PowerStatesV12. xls软件结果：F8Int22、F8Intl3、DXS1073、DXS1108、DXS9901的多态信息量分别为0.43、0.59、0.59、0.42、0.82；个体识别能力分别为0.658、0.819、0.824、0.665、0.945。结论F8Intl3、DXS1073、DXS9901存在较为理想的多态性信息、量,及较高的个体识别能力,且联合个体识别能力高达0.9824,具有高度遗传性,可入选应用于广西地区血友病A的携带者检测,为产前诊断提供可靠的遗传信息。第二部分STR遗传标记在广西地区血友病A携带者检测中的应用目的：建立理想的STR遗传标记体系,对广西地区血友病A携带者进行快速简便的检测。方法：选取广西地区10个血友病A家系作为研究对象,运用荧光PCR联合毛细管电泳的方法,对家系成员中FⅧ基因内外具有高度遗传性的三个STR位点F8Int13、DXS1073、DXS9901进行等位基因分型,评估该体系用于家系中血友病A携带者的诊断效率,并对待检者进行携带者检测。结果：联合运用F8Int13、DXS1073、DXS9901三个STR位点进行等位基因分型,在10个家系中均能有效检出血友病A携带者,并初步检测出家系待检者中血友病A携带者。结论：联合应用适合本土的三个STR位点F8Int13、DXS1073、DXS9901进行遗传分析易操作,耗时短,能够快速检出血友病A携带者,给血友病A产前诊断提供可靠的遗传信息。