【摘 要】
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研究目的: 分析两个先天性广泛眼外肌纤维化综合征(congenital fibrosis of the extraocular muscles, CFEOM)家系TS、HL的临床表型特征,通过连锁分析的方法对两个家系的
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研究目的: 分析两个先天性广泛眼外肌纤维化综合征(congenital fibrosis of the extraocular muscles, CFEOM)家系TS、HL的临床表型特征,通过连锁分析的方法对两个家系的致病基因进行染色体定位,并对侯选基因进行突变筛查,研究致病基因与临床表型之间的关系。 研究方法: 1.临床研究方法: 临床研究包括两个家系中所有患者的病史,视力检查,裂隙灯检查,眼球运动及眼位检查,提上睑肌力,牵拉实验等。 2.分子遗传学研究: 2.1 取家系成员外周静脉血5-8ml,采用Roche Biochemical公司的DNA分离试剂盒提取基因组DNA。 2.2 基因连锁分析 在全部常染色体范围内选取370对荧光微卫星标记物进行全基因组扫描,相邻微卫星标记物之间的平均距离为10厘摩(centimorgan, cM),利用聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction, PCR)扩增全部荧光微卫星标记物,并利用ABI 377XL DNA测序仪读取370对微卫星标记物的等位基因片段大小进行单体型分析,运用Sim Walk2 2.86, Version 3.35软件进行多点法计算疾病表型与多个微卫星位点之间的最大优势对数Lod score值。在具有最大正数Lod score值的微卫星位点上下位置进一步选取平均距离为2cM的微卫星标记物,以缩小侯选区域范围。(部分微卫星标记物
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