目的：探讨新疆维吾尔族、汉族人群中错配修复基因hMLH1的mRNA表达水平与卵巢子宫内膜异位症发病的关系。方法：收集新疆地区维吾尔族、汉族卵巢子宫内膜异位症患者异位内膜组织（异位内膜组）、在位内膜组织（在位内膜组）以及正常子宫内膜组织（正常对照组），采用实时荧光定量PCR（qRT-PCR）方法定量分析各内膜组织中hMLH1基因的表达水平。结果：hMLH1mRNA在子宫内膜分泌期与增殖期的表达量无明显差异(P＞0.05)；维吾尔族异位内膜组及在位内膜组的内膜组织中hMLH1mRNA的表达量M、Q分别为0.126、0.072及0.109、0.120，两者比较，差异无统计学意义(P＞0.05)；汉族异位内膜组、在位内膜组的内膜组织中hMLH1mRNA的表达量M、Q分别为0.181、0.222及0.209、0.270，两者比较，差异无统计学意义(P＞0.05)；维吾尔族在位内膜组及对照组的内膜组织中hMLH1mRNA的表达量M、Q分别为0.109、0.120及0.180、0.306，汉族在位内膜组及对照组的内膜组织中hMLH1mRNA的表达量M、Q分别为0.209、0.270及0.286、0.309。hMLH1mRNA的表达在在位内膜组及对照组间比较，差异有统计学意义，hMLH1mRNA的表达在维吾尔族、汉族间比较，差异有统计学意义。结论：在位内膜组织中hMLH1的表达异常可能与新疆地区维吾尔族及汉族卵巢子宫内膜异位症发病有关。子宫内膜组织中hMLH1的表达存在民族差异。