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目的:研究广西健康人群中Nur77基因rs10876228、rs11169989、rs1283155、rs2242107四个单核苷酸基因多态性(SNPs)分布特点,分析比较其基因型和等位基因频率在同一种族不同性别间以及其在不同种族和不同地区人群间的差异分布特征。研究孤儿核受体Nur77基因rs10876228、rs11169989、rs1283155、rs2242107位点多态性与脓毒症易感性及严重程度的关系。检测脓毒症组和对照组人群血清样本中Nur77的含量水平,比较两组Nur77基因位点多态性分布规律,探讨其与脓毒症易感性之间的关系。方法:随机选择210例广西健康人群作为研究对象,采用SNa Pshot SNP分型技术对Nur77基因rs10876228、rs11169989、rs1283155、rs2242107 SNPs分型进行检测,并将广西健康人群的研究结果与美洲人群(American)、南亚洲人群(South Asian)、欧洲人群(European)、非洲人群(African)、东亚洲人群(East Asian)等国际千人基因组计划(1000 Genomes Project)数据库中公布的SNPs数据进行比较,揭示六个不同种族及地区人群的等位基因及基因型频率分布特点。亦采用SNa Pshot SNP分型技术检测207例脓毒症患者Nur77基因rs10876228、rs11169989、rs1283155、rs2242107四个位点的基因型,并探讨其与健康人群的分布差异。将脓毒症组分为脓毒症非休克组及脓毒性休克组进行分组分析,探讨Nur77基因多态性与脓毒症严重程度的关系。应用酶联免疫吸附法(ELISA)检测健康体检组及脓毒症组血清样本中Nur77的含量水平,比较这两组Nur77分布规律,探讨Nur77与脓毒症易感性之间的关系。结果:(1)广西健康人群Nur77基因rs10876228、rs11169989、rs1283155、rs2242107等位基因和基因型频率分布在不同性别间比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。(2)广西健康人群rs10876228存在CC、CT和TT三种基因型,频率分别为18.6%、52.4%和29.0%,C、T等位基因频率分别为44.8%和55.2%。rs10876228基因型和等位基因频率与美洲人群、南亚洲人群、欧洲人群及非洲人群比较差异均有统计学意义(P均<0.01),然而与东亚洲人群比较差异无统计学意义(P>0.05)。(3)广西健康人群rs11169989存在AA、AC和CC三种基因型,频率分别为83.3%、16.2%和0.5%,A、C等位基因频率分别为91.4%和8.6%。与相关报告中的美洲人群相比,研究人群rs11169989在基因型和等位基因频率上的差异均有统计学意义(P均<0.05),而与南亚洲人群和欧洲人群比较,该差异均无统计学意义(P均>0.05)。rs11169989基因型与非洲人群和东亚洲人群比较差异无统计学意义(P>0.05),然而rs11169989等位基因与非洲人群和东亚洲人群比较差异有统计学意义(P<0.01)。(4)广西健康人群rs1283155存在AA、GA和GG三种基因型,频率分别为13.8%、40.5%和45.7%,A、G等位基因频率分别为34.0%和66.0%。rs1283155基因型和等位基因频率与美洲人群、南亚洲人群、欧洲人群、非洲人群及东亚洲人群比较差异均有统计学意义(P均<0.01)。(5)广西健康人群rs2242107存在AA、GA和GG三种基因型,频率分别为18.1%、46.2%和35.7%,A、G等位基因频率分别为41.2%和58.8%。rs2242107基因型和等位基因频率与南亚洲人群、欧洲人群、非洲人群及东亚洲人群比较差异均有统计学意义(P均<0.01),而与美洲人群比较差异无统计学意义(P>0.05)。(6)rs10876228在对照组和脓毒症组中均存在CC、CT和TT三种基因型,各基因型频率在各种遗传模型下均无统计学差异(P均>0.05)。(7)rs11169989在对照组存在AA、AC、CC三种基因型,在脓毒症组中存在AA、AC基因型,各基因型频率在各种遗传模型下均无统计学差异(P均>0.05)。(8)rs1283155在对照组和脓毒症组中均存在AA、GA和GG三种基因型,各基因型频率在各种遗传模型下均无统计学差异(P均>0.05)。(9)rs2242107在对照组和脓毒症组中均存在AA、GA和GG三种基因型,各基因型频率在各种遗传模型下均无统计学差异(P均>0.05)。(10)脓毒症组与对照组Nur77多态性位点的等位基因及基因型分布频率差异均无统计学意义(P均>0.05),脓毒症组Nur77基因多态性位点的等位基因及基因型在不同性别间差异均无统计学意义(P均>0.05)。(11)脓毒症非休克组Nur77基因rs10876228、rs11169989、rs1283155及rs2242107位点的基因型和等位基因在不同性别间比较差异均无统计学意义(P均>0.05);(12)脓毒性休克组Nur77基因rs10876228、rs11169989、rs1283155及rs2242107位点的基因型和等位基因在不同性别间比较差异均无统计学意义(P均>0.05);(13)脓毒症非休克组及脓毒性休克组Nur77基因rs10876228、rs11169989、rs1283155及rs2242107位点的基因型和等位基因之间的比较差异均无统计学意义(P均>0.05);(14)脓毒症组患者血清Nur77含量水平低于正常对照组,差异具有统计学意义(P<0.05),脓毒症非休克组与脓毒性休克组患者的血清Nur77含量水平比较无统计学意义(P>0.05)。结论:(1)广西健康人群中Nur77基因rs10876228、rs11169989、rs1283155和rs2242107均存在多态性,且无显著性别差异。(2)广西健康人群与美洲、南亚、东亚、欧洲及非洲人群在Nur77基因rs10876228、rs11169989、rs1283155和rs2242107位点上存在遗传显著差异,这可能导致该人群在某些疾病的发病率和临床表现等方面与其他种族或人群产生显著差异。(3)脓毒症组Nur77基因rs10876228、rs11169989、rs1283155和rs2242107存在基因多态性,但未能在脓毒症易感性中发挥作用。(4)Nur77或许可以作为脓毒症的诊断标志物,但无法区分脓毒症病情严重程度。