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一残毁性掌跖角皮症家系致病基因突变检测

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【摘要】

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研究背景残毁性掌跖角皮症(Mutilanting Palmoplantar Keratoderma)又称残毁性遗传性角质瘤(keratoma hereditaria mutilans),于1929年由德国学者Vohwinkel首先描述并命名,因此该病又被称为沃温克耳综合症(Vohwinkel syndrome, VS, OMIM124500)。它是一种罕见的常染色体显性遗传病,多呈家族性发病,同时

【作者】

：

【机构】

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山东大学

【发表日期】

：

2012年05期

【关键词】

：

Vohwinkel综合症皮肤角化病掌跖基因GJB2 突变

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研究背景残毁性掌跖角皮症(Mutilanting Palmoplantar Keratoderma)又称残毁性遗传性角质瘤(keratoma hereditaria mutilans),于1929年由德国学者Vohwinkel首先描述并命名,因此该病又被称为沃温克耳综合症(Vohwinkel syndrome, VS, OMIM124500)。它是一种罕见的常染色体显性遗传病,多呈家族性发病,同时也有散发病例的报道。该病好发于白种人女性,多于婴幼儿起病,病程呈进行性发展。其典型的临床表现包括：对称性

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