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目的：目前认为特发性矮小（idiopathic short stature，ISS)可能是一种由多基因与环境等多因素共同作用而造成的疾病，暂时尚无明确原因。生长激素结合蛋白（growth hormone binding protein，GHBP）早已被发现与ISS的发生可能相关，但目前研究并不多。因此，本课题将从GHBP方面对ISS进行研究，探讨其与ISS的关系及临床意义。方法：1、收集江西省儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的矮小症儿童235例。根据生长激素（growth hormone，GH）激发试验GH峰值＞10ng/ml、5～10ng/ml、＜5ng/ml，将矮小儿童分为特发性矮小（ISS，115例）、部分生长激素缺乏（[partialgrowth hormone deficiency，pGHD），70例]及生长激素缺乏组[（growth hormonedeficiency，GHD），50例]。选择115例ISS患儿为实验组，健康体检儿童45例作为正常对照组。2、将ISS组与正常对照组GHBP水平进行比较。3、分析ISS组GHBP与GH峰值的关系。4、比较34例使用GH治疗并每3个月随诊的ISS患儿治疗前、治疗后3个月、治疗后6个月血清GHBP水平。5、采用酶联免疫吸附试验(ELISA)测定血清GHBP水平，采用t检验及直线回归分析等统计学方法对结果进行分析。结果：1、 ISS组血清GHBP水平高于正常对照组[(264.30±149.91)pmol/L vs(102.45±16.24)pmol/L，P＜0.05]。2、ISS组血清GHBP水平与GH峰值无明显相关性。3、34例ISS患儿治疗3个月后、治疗6个月后与治疗前相比，GHBP明显下降（P＜0.05）。结论：1、ISS组与正常对照组之间血清GHBP水平有显著差异，ISS组明显高于对照组水平。GHBP可能与ISS的发生有关。2、将ISS患儿GHBP与GH峰值进行相关分析，结果显示两者之间无明显相关性。正常人体GH的分泌存在昼夜节律性，但GHBP并无此节律性，这可能更有利于它对GH调节，维持血GH浓度达到稳定。3、ISS治疗后GHBP水平较治疗前明显降低，且患儿身高标准差积分（heightstandard deviation score，HtSDS)较治疗前有提高，提示GHBP可以作为ISS临床疗效的监测指标。