目的:探讨叶酸代谢关键酶基因MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G多态性在育龄女性中的分布特征,并分析不同的遗传特征对外周血叶酸、维生素B12和同型半胱氨酸(HCY)浓度的影响。方法:选取2011年7月~2013年4月在该院和河南省妇幼保健院进行孕前或孕期检查的河南地区汉族育龄女性425名,采用荧光定量PCR检测口腔黏膜细胞MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因多态性;化学发光法测定外周血叶酸、维生素B12浓度;循环酶法测定外周血HCY浓度;利用问卷调查研究对象孕产史、有无家族遗传病史以及叶酸补充信息等。结果:425名育龄女性中,C677T等位基因频率为62.12%,TT纯合子占37.70%;A1298C等位基因频率为13.06%,纯合子CC占1.00%;A66G等位基因频率为23.65%,纯合子GG占4.50%。外周血叶酸、维生素B12浓度在MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因型中比较,差异无统计学意义(P>0.05),677TT基因型的育龄妇女中HCY浓度明显高于CC、CT基因型(P<0.001);在A1298C多态性中,AA与AC基因型中HCY浓度比较,差异有统计学意义(P=0.011);MTRR A66G基因多态性中,AA与AG基因型HCY浓度比较,差异有统计学意义(P=0.017)。HCY浓度与叶酸浓度和维生素B12含量均呈负相关(r=-0.473、-0.197,P<0.001)。经单因素回归分析,在其他因素不变的情况下,叶酸和维生素B12浓度可分别解释HCY浓度个体差异的21.10%、3.60%,MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MTRR A66G基因型可解释HCY浓度个体差异的16.70%、3.00%、1.90%。经多重线性回归分析,得出HCY浓度预测方程,可解释HCY浓度个体差异的39.50%。结论:河南地区汉族育龄女性具有与其他省份不同的遗传特征。育龄妇女应进行HCY、叶酸及维生素B12检测,并合理补充叶酸以避免不良妊娠的发生。