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先天性肌营养不良（CMD）是一组出生后至婴儿期起病的原发性、慢性进行性、遗传性肌病。10年前，我国在此领域的临床和病理诊断、治疗及遗传学研究方面还是空白，因诊断困难，无规范化诊疗策略，遗传咨询和产前诊断都无从下手。因此，95%以上CMD患儿的基础疾病得不到正确诊治，
罕见遗传肌病 我们啃了十几年
【摘 要】
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先天性肌营养不良（CMD）是一组出生后至婴儿期起病的原发性、慢性进行性、遗传性肌病。10年前，我国在此领域的临床和病理诊断、治疗及遗传学研究方面还是空白，因诊断困难，无规范化
【发表日期】
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2004年期
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