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粘多糖贮积症为糖胺聚糖降解代谢障碍所引起的一组遗传代谢病.根据不同的酶缺陷,可分为8型,鉴于我国Ⅰ型最常见,本文就MPS-Ⅰ的临床特征、a-L-艾杜糖苷酸酶基因结构、突变类型、特点及检测方法加以综述.
粘多糖贮积症Ⅰ型分子生物学及产前诊断研究进展
【摘 要】
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粘多糖贮积症为糖胺聚糖降解代谢障碍所引起的一组遗传代谢病.根据不同的酶缺陷,可分为8型,鉴于我国Ⅰ型最常见,本文就MPS-Ⅰ的临床特征、a-L-艾杜糖苷酸酶基因结构、突变类
【机 构】
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厦门市妇幼保健院分子诊断实验室,厦门,361003
【出 处】
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中国优生与遗传杂志
【发表日期】
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2007年3期
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