【摘 要】
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目的 研制染色体异常核型的质量控制细胞,探讨染色体核型分析的室间质评方法.方法 用EB病毒(EB virus,EBV)转染的人类B淋巴细胞建株法制备染色体异常核型的质控细胞,并择时发
【机 构】
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浙江大学医学院附属妇产科医院浙江省产前诊断中心,卫生部临床检验中心,中国科学院基因组研究所
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目的 研制染色体异常核型的质量控制细胞,探讨染色体核型分析的室间质评方法.方法 用EB病毒(EB virus,EBV)转染的人类B淋巴细胞建株法制备染色体异常核型的质控细胞,并择时发放到各参评实验室作染色体核型分析项目的室间质评试验,以4级打分法评价结果.结果 研制了6类染色体异常核型的质控细胞,其核型分别为46,X,t(Y;5)(q12;q21)、46,XY,15p+、46,XX,t(13;18)(q12;q21)、46,X,r(Xp)、46,X,t(Y;Y)、46,XX,t(9;20)(p13;p13);在室间质评中,各参评实验室回报的相对应于6类质控细胞排序的结果的完全正确率分别为82.1%、92.0%、84.6%、80.8%、86.2%、74.1%,完全错误率分别为10.7%、8.0%、11.5%、19.2%、13.8%、18.5%,总的完全正确率、部分正确率、部分错误率和完全错误率分别为83.2%、0.6%、2.5%和13.7%.结论 疑难、罕见病例的染色体核型分析存在较高的误诊率,需定期开展室间质量评价,以动态了解并提高其诊断质量.
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