论文部分内容阅读
目的
对1例多发性骨骺发育不良的患者进行临床及遗传学分析。
方法对以踝关节疼痛起病的多发性骨骺发育不良患者的临床资料进行分析。应用二代测序技术对患儿的基因组DNA进行测序分析，对疑似致病变异进行Sanger测序验证，评价新发变异的致病性。
结果患儿以双脚踝疼痛、跛行起病，影像学检查疑诊为多发性骨骺发育不良。基因测序发现患儿软骨寡聚物基质蛋白(cartilage oligomeric matrix protein，COMP)基因第10外显子存在c.1126G>T变异，该变异为新发的错义变异，尚未见文献报道。
结论发现1例COMP基因的新发变异，可能与患儿多发性骨骺发育不良相关。