目的分析生殖遗传咨询患者的染色体核型,并探讨染色体异常与生育障碍的关系。方法选取2016年3月-2017年2月在九江市妇幼保健院门诊妇产生殖科就诊的835例遗传咨询患者作为研究对象,抽取研究对象外周血进行淋巴细胞培养并染色,在高倍镜下观察染色体。结果 (1)835例遗传咨询患者,其中异常核型99例,占11.9%,包括男性48例,女性51例,常染色体异常核型23例,性染色体异常核型11例,多态性65例。(2)23例常染色体核型包括倒位11例、易位8例、21号染色体的衍生体4例。(3)11例性染色体异常核型包括特纳综合征4例、克氏综合征4例、超Y2例、Y染色体的臂间倒位1例。结论染色体异常是引起生育障碍的重要原因,对闭经、不孕症、习惯性流产和异常史等人群进行染色体检查具有重要意义。