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目的
探讨小儿巨大阴茎神经纤维瘤的临床表现、病理特点、诊断及鉴别诊断、治疗方法和预后。
方法回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心2012年2月收治的1例巨大阴茎神经纤维瘤患儿的临床资料(一般资料、影像学资料、治疗方法、病理检查结果及预后等)并对相关文献进行复习。
结果阴茎肿瘤肉眼大体所见为一大小约9 cm×11 cm×15 cm的实体肿瘤，局部破溃。CT显示阴茎体可见一大小约9.0 cm×10.0 cm×13.4 cm巨大肿物。行阴茎部分切除术，术后残留阴茎体长约2 cm。病理检查结果：HE染色梭形肿瘤细胞弥散分布，部分胞质红染，核呈梭形或椭圆形，部分呈波浪状；免疫组织化学染色显示S-100及波形蛋白均呈阳性，提示为神经纤维瘤。术后随访2年肿瘤未复发，患儿阴茎有正常的感觉，并且具有勃起功能。
结论小儿阴茎神经纤维瘤极为罕见，要注意与导致阴茎肿大的其他疾病相鉴别。可选择个体化手术方式，完整切除肿瘤是首选的手术方式，尽量争取达到功能及外观恢复的最佳效果。