FGFR3基因相关性短肢发育异常胎儿X线分析

来源 :中国产前诊断杂志(电子版) | 被引量 : 0次 | 上传用户：seelo1332

【摘要】

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目的探讨软骨发育不全、致死性骨发育不良Ⅰ型等成纤维细胞生长因子受体3基因(fibroblast growth factor 3,FGFR3)相关性短肢发育异常胎儿X线特点。方法取产前超声疑诊、经FG

【作者】

：

黄轩黄林环李琳薛锐垣黄斌杰谢仕兰张程祎方群

【机构】

：

中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心,中山大学中山医学院

【出处】

：

中国产前诊断杂志(电子版)

【发表日期】

：

2013年3期

【关键词】

：

软骨发育不全致死性骨发育不良Ⅰ型 FGFR3基因 X线胎儿 achondroplasiathanatophoric dysplasiaⅠfibroblast

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目的探讨软骨发育不全、致死性骨发育不良Ⅰ型等成纤维细胞生长因子受体3基因(fibroblast growth factor 3,FGFR3)相关性短肢发育异常胎儿X线特点。方法取产前超声疑诊、经FGFR3基因检测确诊的6例软骨发育不全和9例致死性骨发育不良Ⅰ型引产胎儿为研究组(ACH组和TDⅠ组),65例因计划生育或其他原因引产的骨骼发育正常胎儿为对照组。3组胎儿引产后行全身整体正侧位X线检查,定性分析3组胎儿全身骨骼发育特点,定量比较分析3组胎儿坐骨切迹角度、肱骨长/宽、股骨长/宽、第一腰椎长/高、腰椎

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