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例1 女,30岁,第1胎足月顺产一智力低下女孩,第2、3胎均于孕50多天自然流产.否认孕期有感染及不良物质接触史,夫妇非近亲结婚.查体:患者表型正常。
常染色体核型异常两例
【摘 要】
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例1 女,30岁,第1胎足月顺产一智力低下女孩,第2、3胎均于孕50多天自然流产.否认孕期有感染及不良物质接触史,夫妇非近亲结婚.查体:患者表型正常。
【机 构】
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252000,山东省聊城市人民医院中心实验室,252000,山东省聊城市人民医院中心实验室,252000,山东省聊城市人民医院中心实验室
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2007年24期
其他文献
材料与方法：选择于1997年播种(英格兰，缅因州)的植物，分别移植于11．5L盆内。盆内充满无污染混合物，含有研磨过的松树皮、泥炭藓、粗珍珠岩、粗金精石、沙子、缓慢释放的氮气、微量营养素混合物等。将所有花盆进行完全随机区组设计，并进行个体滴注灌溉。实验组于1998年生长季节内施加2个干燥期(D1、D2)，每个干燥期内进行不给水的干燥处理，并在结束时进行收割。
先证者女,30岁.结婚6年,妊娠3次.第1次妊娠2个月胚胎停止发育;第2次妊娠50d自然流产;第3次妊娠70 d胚胎停止发育;月经规律,妇科检查无异常,TORCH检查及内分泌榆查无异常。
目的 分析我国无精子症患者遗传学病因,并探讨其与生殖激素变化的关系.方法 489例无精子症患者,分别用常规染色体G显带和多重聚合酶链反应进行染色体核型分析和Y染色体微缺失检测,用化学发光法测定各组血清中卵泡刺激素、黄体生成素、睾酮和催乳素水平.结果 489例无精子症患者中共检出染色体畸变102例,占20.86%,其中Klinefelter综合征73例,占异常总数的71.57%,其他性染色体异常13
例1 男,8岁,因智力较同龄人低来院检查.患儿系G1P1,足月,出生时有窒息史,2岁多走路,语言清楚,成绩中等,母孕期正常. 例2 男,8岁,因语言障碍,发育迟缓来院检查.查体:语言不清,心肺未见异常。
目的 筛查3个角膜营养不良家系患者TGFBI基因突变.方法 采集患者外周静脉血,提取基因组DNA,采用直接测序对TGFBI基因全部17个外显子以及外显子内含子拼接部进行序列分析.结果 3个家系中两个家系表型为格子样角膜营养不良1型(1attice corneal dystrophy type I,LCD I)和格子样角膜营养不良3A型(lattice corneal dystrophy type
目的 研究CYP1B1基因第2外显子119(G-T)、第3外显子432(C-G)多态性与子宫内膜异位症(endometriosis,Ems)易感性的关系.方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应对55例Ems患者和45例对照组进行CYP1B1基因第2外显子119(G-T)、第3外显子432(C-G)突变分析,探讨Ems的发生与CYP1B1基因多态性之间的相关性.结果 CYP1B1基因密码子119中等位