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例1 男,30岁,婚后两年余,其妻3次妊娠均于 1～2个月不明原因自然流产.吸烟,无酗酒史.夫妇体健,非近亲婚配,表型、智力均正常,自述长期接触"地板革",否认孕期药物及化学毒物接触史.否认有家族遗传病史.查体:第2性征、外生殖器发育良好.妻妇科检查正常.外周血染色体G带常规检查,患者染色体核型为46,XY,t(6;16)(6pter→6q13∷1 6p13→16pter;16qter→16p13∷6q13→6qter),见图1.妻子核型正常.父母身体健康,无异常生育史,一兄一弟均正常,兄已结婚生子,无异常生育史。