先天性白内障的基因诊断

来源 :眼科研究 | 被引量 : 0次 | 上传用户:niehaibin
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先天性白内障是儿童常见的致盲性眼病。与遗传有关的先天性白内障有多种遗传方式,其致病基因、基因突变的位点和引起先天性白内障的表现型相继被发现。到目前为止,分子遗传学的研究证明与先天性白内障有关的致病基因有16个,共有40多个基因位点与先天性白内障有关。先天性白内障的基因型和表现型的关系逐步明确,使先天性白内障的基因诊断,特别是产前诊断成为可能。
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